Gen
EIF4A3
eukaryotic translation initiation factor 4A3
- HGNC 18683↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000141543↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 9775↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 17q25.3
- Koordinaten
- Chromosom 17: 80.134.369–80.147.128 (GRCh38)
- Exons
- 12 Exons über 12,8 kb
- Protein
- 411 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- KIAA0111, EIF4AIII, Fal1
- Frühere Symbole
- DDX48
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000649764.2NM_014740.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Werten Sie EIF4A3 und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Kein Genome Test-Bericht wertet EIF4A3 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.
Aufbau von EIF4A3
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,5 kb der 12,8 kb des Gens aus; 1.236 dieser Basen kodieren für das Protein.
Mit EIF4A3 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die EIF4A3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of limbs
- Short big toe
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Absent/small thumb
- Club feet
- Mesomelic leg shortening
- Short 5th finger
- Short calf bone
- Short thumb
15 weitere Merkmale anzeigen
- Small hypothenar eminence
- Small thenar eminence
- Tibial deviation of toes
- Attachment of thumb close to wrist
- Curvature of little finger
- Mesomelic arm shortening
- Short shinbone
- Small heel bone
- Acetabular dysplasia
- Fused 4th-5th long bones of hand
- Hip dislocation
- Partial hip dislocation
- Radial deviation of the hand
- Short finger bones
- Shortened long bone of hand
Abnormality of head or neck
- Little lower jaw
- Small retruded chin
- Absence of lower central incisor
- Cleft lower jaw
- Narrow mouth
- Absence of lower lateral incisor
- Absence of upper lateral incisor
- Cleft palate
6 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). EIF4A3-Gen: eukaryotic translation initiation factor 4A3. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/eif4a3
Dante Labs. EIF4A3-Gen: eukaryotic translation initiation factor 4A3 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/eif4a3
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen