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Gen

PHKA2

phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xp22.13
Koordinaten
Chromosom X: 18.892.298–18.984.114 (GRCh38)
Exons
33 Exons über 91,8 kb
Protein
1.235 Aminosäuren
Frühere Symbole
PHK, PYK
MANE-Select-Transkript
ENST00000379942.5NM_000292.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Glykogenspeicherkrankheit

    • Glykogenspeicherkrankheit Typ IX

      Verursacht durch Varianten in PHKA2, PHKB, PHKG2 oder PHKA1, die eine vergrößerte Leber, einen niedrigen Blutzucker bei Fasten oder bei der PHKA1-Form belastungsabhängige Muskelbeschwerden verursachen können.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis ermöglicht die Vermeidung längerer Fastenperioden, eine entsprechende Ernährungsgestaltung und die Überwachung der Leber, insbesondere bei der PHKG2-Form.

Aufbau von PHKA2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der PHKA2 liegt. PHKA2 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 18.438.206 bis 19.438.205.Chromosom XXp22.13p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2818,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 MbCDKL5: 18.425.581–18.653.629, Plus-StrangCDKL5RS1: 18.639.688–18.672.108, Minus-StrangRS1PPEF1: 18.675.909–18.828.342, Plus-StrangPPEF1PHKA2: 18.892.298–18.984.114, Minus-StrangPHKA2ADGRG2: 18.989.307–19.122.962, Minus-StrangADGRG2PDHA1: 19.343.893–19.361.718, Plus-StrangPDHA1MAP3K15: 19.360.056–19.515.513, Minus-StrangMAP3K15Diagramm von PHKA2: 33 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom XExon 33: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 32: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 31: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 30: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 28: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 26: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 25: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 20: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 19: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 33: 18.892.298–18.893.655, 1.358 BasenExon 32: 18.894.204–18.894.404, 201 BasenExon 31: 18.895.138–18.895.191, 54 BasenExon 30: 18.897.163–18.897.333, 171 BasenExon 29: 18.899.173–18.899.226, 54 BasenExon 28: 18.900.670–18.900.699, 30 BasenExon 27: 18.901.485–18.901.603, 119 BasenExon 26: 18.905.758–18.905.859, 102 BasenExon 25: 18.906.495–18.906.624, 130 BasenExon 24: 18.906.736–18.906.814, 79 BasenExon 23: 18.907.018–18.907.097, 80 BasenExon 22: 18.907.900–18.908.056, 157 BasenExon 21: 18.908.801–18.908.934, 134 BasenExon 20: 18.910.872–18.910.960, 89 BasenExon 19: 18.918.681–18.918.854, 174 BasenExon 18: 18.920.032–18.920.201, 170 BasenExon 17: 18.924.056–18.924.134, 79 BasenExon 16: 18.924.381–18.924.525, 145 BasenExon 15: 18.925.668–18.925.777, 110 BasenExon 14: 18.926.453–18.926.587, 135 BasenExon 13: 18.929.228–18.929.306, 79 BasenExon 12: 18.931.641–18.931.748, 108 BasenExon 11: 18.936.055–18.936.150, 96 BasenExon 10: 18.938.627–18.938.749, 123 BasenExon 9: 18.939.995–18.940.048, 54 BasenExon 8: 18.941.529–18.941.675, 147 BasenExon 7: 18.943.710–18.943.808, 99 BasenExon 6: 18.945.078–18.945.158, 81 BasenExon 5: 18.948.744–18.948.826, 83 BasenExon 4: 18.951.104–18.951.272, 169 BasenExon 3: 18.952.494–18.952.541, 48 BasenExon 2: 18.954.254–18.954.412, 159 BasenExon 1: 18.983.855–18.984.114, 260 Basen333025201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,1 kb der 91,8 kb des Gens aus; 3.708 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PHKA2

96

Positionen in PHKA2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 91,8 kb von PHKA2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). PHKA2-Gen: phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/phka2

Vancouver

Dante Labs. PHKA2-Gen: phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/phka2

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