Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

ASAH1

N-acylsphingosine amidohydrolase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8p22
Koordinaten
Chromosom 8: 18.055.992–18.084.107 (GRCh38)
Exons
14 Exons über 28,1 kb
Protein
395 Aminosäuren
Auch bekannt als
AC, PHP32, FLJ21558, ACDase
Frühere Symbole
ASAH
MANE-Select-Transkript
ENST00000637790.2NM_177924.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Spinale Muskelatrophie

    • Eine Gruppe von Erkrankungen, die durch den Abbau von Vorderhornzellen im Rückenmark gekennzeichnet sind und zu fortschreitender Muskelschwäche sowie Muskelatrophie führen.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Gentherapie (Onasemnogen-Abeparvovec), Antisense-Oligonukleotid-Therapie (Nusinersen), orales Spleißmodifikator-Medikament (Risdiplam), unterstützende Behandlung

Übergeordnete Gruppen

  • Lysosomale Speicherkrankheit

    • Lysosomale Speicherkrankheit (andere und nicht näher bezeichnete Typen)

      Eines von 59 Genen, die damit verknüpft sind

      Umfasst lysosomale Speicherkrankheiten ohne eigenen Bericht, etwa die Farber-Krankheit und andere ASAH1-assoziierte Erkrankungen, Defizienzen von Prosaposin (PSAP), die multiple Sulfatase-Defizienz, die Mukopolysaccharidosen Typ IX und X sowie die Dorfman-Chanarin-Krankheit; der Erbgang variiert je nach Subtyp und ist am häufigsten autosomal-rezessiv.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von ASAH1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 8, mit einer Klammer, an der ASAH1 liegt. ASAH1 und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 17.570.050 bis 18.570.049.Chromosom 88p22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbSLC7A2: 17.496.975–17.570.573, Plus-StrangSLC7A2PDGFRL: 17.576.433–17.644.071, Plus-StrangPDGFRLMTUS1: 17.643.303–17.801.545, Minus-StrangMTUS1FGL1: 17.841.833–17.910.383, Minus-StrangFGL1PCM1: 17.922.746–18.029.996, Plus-StrangPCM1ASAH1: 18.055.992–18.084.107, Minus-StrangASAH1NAT1: 18.170.399–18.223.746, Plus-StrangNAT1NAT2: 18.391.247–18.401.220, Plus-StrangNAT2PSD3: 18.527.303–19.084.730, Minus-StrangPSD3Diagramm von ASAH1: 14 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 8Exon 14: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 18.055.992–18.057.623, 1.632 BasenExon 13: 18.058.835–18.058.891, 57 BasenExon 12: 18.059.341–18.059.464, 124 BasenExon 11: 18.059.572–18.059.703, 132 BasenExon 10: 18.061.377–18.061.458, 82 BasenExon 9: 18.061.686–18.061.740, 55 BasenExon 8: 18.062.279–18.062.423, 145 BasenExon 7: 18.063.185–18.063.230, 46 BasenExon 6: 18.064.457–18.064.531, 75 BasenExon 5: 18.067.220–18.067.298, 79 BasenExon 4: 18.069.792–18.069.878, 87 BasenExon 3: 18.071.300–18.071.390, 91 BasenExon 2: 18.075.541–18.075.587, 47 BasenExon 1: 18.083.981–18.084.107, 127 Basen141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,8 kb der 28,1 kb des Gens aus; 1.188 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ASAH1

58

Positionen in ASAH1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 28,1 kb von ASAH1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). ASAH1-Gen: N-acylsphingosine amidohydrolase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/asah1

Vancouver

Dante Labs. ASAH1-Gen: N-acylsphingosine amidohydrolase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/asah1

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen