Gen
CREBBP
CREB binding lysine acetyltransferase
- HGNC 2348(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000005339(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 1387(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 16p13.3
- Koordinaten
- Chromosom 16: 3.725.054–3.880.713 (GRCh38)
- Exons
- 31 Exons über 155,7 kb
- Protein
- 2.442 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- RTS, CBP, KAT3A
- Frühere Symbole
- RSTS
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000262367.10NM_004380.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Intellektuelle Beeinträchtigung
Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von CREBBP
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 10,8 kb der 155,7 kb des Gens aus; 7.329 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CREBBP
314
Positionen in CREBBP, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 155,7 kb von CREBBP, einschließlich der Introns, und nicht nur die 10,8 kb Exons.
Mit CREBBP verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CREBBP verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Bad bite
- Beaked nose
- Blocked tear duct
- Broad eyebrow
- Cleft palate
- Decreased size of maxilla
- Dental crowding
- Deviated nasal septum
61 weitere Merkmale anzeigen
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Extra cusp on inside of front tooth
- Hairy forehead
- High, narrow palate
- Highly arched eyebrow
- Long eyelashes
- Low hanging columella
- Narrow mouth
- Narrow palate
- Prominent forehead
- Short columella
- Smooth philtrum
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal bridge
- Abnormal facial shape
- Facial grimacing
- High palate
- Little lower jaw
- Low frontal hairline
- Prominent nasal septum
- Abnormal dentition
- Abnormality of the philtrum
- Abnormally small head
- Corners of eye widely separated
- Depressed nasal bridge
- Development of small head that was not present at birth
- Drooping upper lip
- Eye folds
- Flat face
- Flat nose
- Long philtrum
- Narrow opening between the eyelids
- Nasal tip, upturned
- Recurrent colds
- Short nose
- Short opening between the eyelids
- Slanting of the opening between the eyelids
- Square face
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormal posterior cranial fossa morphology
- Absence of adult teeth
- Deep philtrum
- Dental cavities
- Extra teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Full cheeks
- Ingrown eyelashes
- Narrow nasal bridge
- Prominent nose
- Short philtrum
- Thick eyebrow
- Underdeveloped tissue around nostril
- Born with teeth
- Big foramen magnum
- Delayed cranial suture closure
- Frontal bossing
- Holes in parietal bones
- Low hairline at back of neck
- Receding chin
- Thin dental enamel
- Wider-than-typical soft spot of skull
Abnormality of the nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Incoordination
- Intellectual disability
- Split spine
- Neurodevelopmental delay
- Abnormal fear-induced behavior
39 weitere Merkmale anzeigen
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Brain imaging abnormality
- Can't control feelings
- EEG abnormality
- Fear of open spaces
- Impulsivity
- Motor delay
- Obsessive compulsive behavior
- Obstructive sleep apnea
- Panic attack
- Poor social interactions
- Repetitive movements
- Social and occupational deterioration
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal lateral ventricle morphology
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Chiari malformation
- Chiari type I malformation
- Delayed myelination
- Epilepsy
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- More active than typical
- Noncancerous growth of membranes covering brain
- Self-injurious behavior
- Cerebral white matter atrophy
- Cervical cord compression
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Spinal cord tumor
- Tethered cord
- Autism
- Delayed ability to walk
- Fear of loud sounds
- Increased reflexes
- Self-mutilation
- Short attention span
- Spina bifida occulta
- Unsteady walk
Abnormality of limbs
- Broad bone of big toe
- Broad outermost finger bone
- Short thumb
- Webbed fingers or toes
- Broad big toe
- Broad thumb
- Widened outermost bone of limb
- Abnormality of the innermost finger bones of the hand
19 weitere Merkmale anzeigen
- Gap between 1st and 2nd toes
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Club feet
- Curvature of little finger
- Cutaneous syndactyly
- Dislocated kneecap
- Displacement of big toe
- Inward turned thumb
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Overlapping toe
- Webbed skin of toes
- Dislocated radial head
- Dropped arches
- Duplication of big toe bone
- High axial triradius
- Plantar crease between first and second toes
- Prominent fingertip pads
- Radial deviation of thumb terminal phalanx
- Single transverse palmar crease
Abnormality of the cardiovascular system
- Hepatic hemangioma
- Mitral valve prolapse
- Strawberry birthmark
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormality of the heart
- Accessory spleen
- Patent ductus arteriosus
- Abnormal subclavian artery morphology
13 weitere Merkmale anzeigen
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic isthmus hypoplasia
- Cardiac conduction abnormality
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Narrowing of aorta
- Patent foramen ovale
- Perimembranous ventricular septal defect
- Persistent left superior vena cava
- Underdeveloped left heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Narrowing of aortic valve
- Narrowing of pulmonic valve
- Vascular ring
Abnormality of the ear
- Low-set ears
- Simple ear
- Hearing impairment
- Overfolded ears
- Prominent ear
- Prominent inferior crus of antihelix
- Absent earlobe
- Conductive deafness
3 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Low muscle tone
- Delayed bone maturation
- Abnormal cervical spine
- Abnormal curve of the backbone
- Abnormal formation of the hip
- Flexed joint that cannot be straightened
- Scoliosis
3 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Feeding difficulties in infancy
- Chronic constipation
- Constipation
- Feeding difficulties
- Inguinal hernia
- Nasogastric tube feeding in infancy
- Umbilical hernia
1 weiteres Merkmal anzeigen
Growth abnormality
- Faltering weight
- Growth delay
- Growth delay as children
- Obesity
- Prenatal growth deficiency
- Short stature
- Small for gestational age
- Overweight
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CREBBP-Gen: CREB binding lysine acetyltransferase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/crebbp
Dante Labs. CREBBP-Gen: CREB binding lysine acetyltransferase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/crebbp
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