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Gen

DISP1

dispatched RND transporter family member 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1q41
Koordinaten
Chromosom 1: 222.815.039–223.005.995 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 191 kb
Protein
1.524 Aminosäuren
Auch bekannt als
DISPA, MGC13130, DKFZP434I0428, MGC16796
MANE-Select-Transkript
ENST00000675850.1NM_001377229.1
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Nicht-erworbener kombinierter Hypophysenhormonmangel

    • Der angeborene Hypopituitarismus ist durch einen Mangel an mehreren Hypophysenhormonen gekennzeichnet, darunter somatotrope, thyreotrope, laktotrope, kortikotrope oder gonadotrope Hormondefizite. Ursächlich hierfür sind Mutationen in Transkriptionsfaktoren, die an der Entwicklung der Hypophyse beteiligt sind.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von DISP1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der DISP1 liegt. DISP1 und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 222.410.517 bis 223.410.516.Chromosom 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44222,6 Mb222,8 Mb223 Mb223,2 Mb223,4 MbHHIPL2: 222.522.258–222.548.119, Minus-StrangHHIPL2TAF1A: 222.557.901–222.590.162, Minus-StrangTAF1AMIA3: 222.618.040–222.668.171, Plus-StrangMIA3AIDA: 222.668.013–222.713.210, Minus-StrangAIDABROX: 222.711.480–222.735.927, Plus-StrangBROXFAM177B: 222.737.202–222.753.157, Plus-StrangFAM177BDISP1: 222.815.039–223.005.995, Plus-StrangDISP1TLR5: 223.108.387–223.143.318, Minus-StrangTLR5SUSD4: 223.220.819–223.365.279, Minus-StrangSUSD4CCDC185: 223.393.415–223.395.465, Plus-StrangCCDC185Diagramm von DISP1: 9 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 9: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 222.815.039–222.815.078, 40 BasenExon 2: 222.928.430–222.928.570, 141 BasenExon 3: 222.942.807–222.943.332, 526 BasenExon 4: 222.983.080–222.983.109, 30 BasenExon 5: 222.990.625–222.990.748, 124 BasenExon 6: 222.991.520–222.991.647, 128 BasenExon 7: 222.992.013–222.992.110, 98 BasenExon 8: 222.994.885–222.994.982, 98 BasenExon 9: 223.002.385–223.005.995, 3.611 Basen1246895′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,8 kb der 191 kb des Gens aus; 4.575 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest DISP1

5

Positionen in DISP1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 191 kb von DISP1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). DISP1-Gen: dispatched RND transporter family member 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/disp1

Vancouver

Dante Labs. DISP1-Gen: dispatched RND transporter family member 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/disp1

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