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Gen

PLCH1

phospholipase C eta 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3q25.31
Koordinaten
Chromosom 3: 155.479.881–155.745.071 (GRCh38)
Exons
23 Exons über 265,2 kb
Protein
1.685 Aminosäuren
Auch bekannt als
KIAA1069, MGC117152, DKFZp434C1372, PLCeta1
Frühere Symbole
PLCL3
MANE-Select-Transkript
ENST00000460012.7NM_014996.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Nicht-erworbener kombinierter Hypophysenhormonmangel

    • Der angeborene Hypopituitarismus ist durch einen Mangel an mehreren Hypophysenhormonen gekennzeichnet, darunter somatotrope, thyreotrope, laktotrope, kortikotrope oder gonadotrope Hormondefizite. Ursächlich hierfür sind Mutationen in Transkriptionsfaktoren, die an der Entwicklung der Hypophyse beteiligt sind.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von PLCH1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 3, mit einer Klammer, an der PLCH1 liegt. PLCH1 und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 155.112.476 bis 156.112.475.Chromosom 33q25.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29155,2 Mb155,4 Mb155,6 Mb155,8 Mb156 MbMME: 155.024.124–155.183.813, Plus-StrangMMESTRIT1: 155.287.622–155.294.017, Minus-StrangSTRIT1PLCH1: 155.479.881–155.745.071, Minus-StrangPLCH1MISO1: 155.762.607–155.806.288, Minus-StrangMISO1: 155.763.043–155.854.442, Minus-StrangSLC33A1: 155.821.024–155.854.563, Minus-StrangSLC33A1GMPS: 155.870.467–155.944.020, Plus-StrangGMPSKCNAB1: 156.037.701–156.538.757, Plus-StrangKCNAB1Diagramm von PLCH1: 23 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 3Exon 17: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 23: 155.479.881–155.483.051, 3.171 BasenExon 22: 155.485.356–155.485.710, 355 BasenExon 21: 155.488.028–155.488.107, 80 BasenExon 20: 155.488.660–155.488.806, 147 BasenExon 19: 155.490.784–155.490.868, 85 BasenExon 18: 155.492.729–155.492.853, 125 BasenExon 17: 155.494.141–155.494.248, 108 BasenExon 16: 155.494.338–155.494.517, 180 BasenExon 15: 155.497.320–155.497.417, 98 BasenExon 14: 155.500.703–155.500.794, 92 BasenExon 13: 155.504.555–155.504.626, 72 BasenExon 12: 155.514.723–155.514.884, 162 BasenExon 11: 155.523.897–155.524.004, 108 BasenExon 10: 155.549.787–155.549.958, 172 BasenExon 9: 155.554.076–155.554.196, 121 BasenExon 8: 155.564.915–155.565.118, 204 BasenExon 7: 155.568.231–155.568.324, 94 BasenExon 6: 155.583.472–155.583.642, 171 BasenExon 5: 155.586.065–155.586.194, 130 BasenExon 4: 155.593.941–155.594.184, 244 BasenExon 3: 155.596.232–155.596.378, 147 BasenExon 2: 155.704.146–155.704.264, 119 BasenExon 1: 155.744.840–155.745.071, 232 Basen23201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,4 kb der 265,2 kb des Gens aus; 5.058 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PLCH1

1

Position in PLCH1, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 265,2 kb von PLCH1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). PLCH1-Gen: phospholipase C eta 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/plch1

Vancouver

Dante Labs. PLCH1-Gen: phospholipase C eta 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/plch1

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