SMC3

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

• Cornelia-de-Lange-Syndrom

  • Eine Entwicklungsstörung, die durch Varianten in NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 oder BRD4 verursacht wird und in ihrer Schwere stark variiert.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Die Diagnose dient als Grundlage für die Überwachung möglicher Begleitprobleme wie Reflux, Herzfehler sowie Hör- und Sehstörungen.

Aufbau von SMC3

Exons machen 5,5 kb der 38,4 kb des Gens aus; 3.654 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SMC3

Gene mit denselben Erkrankungen

• BRD4bromodomain containing 4Teilt 1 Erkrankung
• HDAC8histone deacetylase 8Teilt 1 Erkrankung
• NIPBLNIPBL cohesin loading factorTeilt 1 Erkrankung
• RAD21RAD21 cohesin complex componentTeilt 1 Erkrankung
• SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1ATeilt 1 Erkrankung

Mit SMC3 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SMC3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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