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Gen

TBX1

T-box transcription factor 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
22q11.21
Koordinaten
Chromosom 22: 19.760.778–19.767.334 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 6,6 kb
Protein
504 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
CATCH22
Frühere Symbole
VCF
MANE-Select-Transkript
ENST00000649276.2NM_001379200.1
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • 22q11.2-Deletionssyndrom

    • 22q11.2-Deletionssyndrom (DiGeorge- / velokardiofaziales Syndrom)Autosomal-dominant

      Eine Deletion von etwa 1,5 bis 3 Millionen Basen auf Chromosom 22, die das Gen TBX1 einschließt und angeborene Herzfehler, eine niedrige Zahl an T-Zellen, einen niedrigen Kalziumspiegel, Veränderungen am Gaumen sowie ein erhöhtes Risiko für psychische Erkrankungen, einschließlich Schizophrenie, verursachen kann.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Etablierte Leitlinien empfehlen Kontrollen von Kalziumspiegel, Immunsystem, Herz und psychischer Gesundheit. Jedes Kind eines Trägers hat eine Chance von 50 %, die Deletion zu erben.

Übergeordnete Gruppen

  • Sonstige angeborene Immundefekte

    • Immundefekterkrankung

      Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind

      Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von TBX1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 22, mit einer Klammer, an der TBX1 liegt. TBX1 und 22 Gene in der Nähe auf Chromosom 22, von 19.264.056 bis 20.264.055.Chromosom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3319,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 MbCLTCL1: 19.179.319–19.291.774, Minus-StrangCLTCL1HIRA: 19.330.185–19.447.450, Minus-StrangHIRAC22orf39: 19.351.368–19.447.714, Minus-StrangC22orf39MRPL40: 19.431.837–19.436.078, Plus-StrangMRPL40UFD1: 19.449.899–19.479.695, Minus-StrangUFD1CDC45: 19.479.457–19.520.612, Plus-StrangCDC45CLDN5: 19.517.452–19.527.545, Minus-StrangCLDN5SEPTIN5: 19.714.117–19.724.781, Plus-StrangSEPTIN5: 19.717.220–19.724.772, Plus-StrangGP1BB: 19.723.539–19.724.776, Plus-StrangGP1BBTBX1: 19.760.778–19.767.334, Plus-StrangTBX1GNB1L: 19.781.243–19.854.947, Minus-StrangGNB1LRTL10: 19.846.138–19.854.939, Minus-StrangRTL10TXNRD2: 19.875.517–19.941.934, Minus-StrangTXNRD2COMT: 19.941.371–19.969.975, Plus-StrangCOMTARVCF: 19.969.866–20.016.862, Minus-StrangARVCFTANGO2: 20.016.615–20.067.962, Plus-StrangTANGO2DGCR8: 20.080.025–20.111.877, Plus-StrangDGCR8TRMT2A: 20.111.866–20.117.392, Minus-StrangTRMT2ARANBP1: 20.115.877–20.128.037, Plus-StrangRANBP1ZDHHC8: 20.129.456–20.148.007, Plus-StrangZDHHC8CCDC188: 20.146.381–20.151.059, Minus-StrangRTN4R: 20.241.415–20.283.246, Minus-StrangRTN4RDiagramm von TBX1: 7 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 22Exon 1: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 19.760.778–19.761.280, 503 BasenExon 2: 19.763.241–19.763.342, 102 BasenExon 3: 19.764.155–19.764.326, 172 BasenExon 4: 19.764.958–19.765.113, 156 BasenExon 5: 19.765.758–19.765.825, 68 BasenExon 6: 19.765.902–19.766.002, 101 BasenExon 7: 19.766.389–19.767.334, 946 Basen12345675′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2 kb der 6,6 kb des Gens aus; 1.515 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TBX1

34

Positionen in TBX1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 6,6 kb von TBX1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). TBX1-Gen: T-box transcription factor 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tbx1

Vancouver

Dante Labs. TBX1-Gen: T-box transcription factor 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tbx1

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