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Gen

PIK3C2A

phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11p15.1
Koordinaten
Chromosom 11: 17.086.575–17.207.986 (GRCh38)
Exons
33 Exons über 121,4 kb
Protein
1.686 Aminosäuren
Auch bekannt als
PI3K-C2alpha
MANE-Select-Transkript
ENST00000691414.1NM_002645.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet PIK3C2A bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von PIK3C2A

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 11, mit einer Klammer, an der PIK3C2A liegt. PIK3C2A und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 16.647.281 bis 17.647.280.Chromosom 1111p15.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2516,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 MbSOX6: 15.966.449–16.739.591, Minus-StrangSOX6C11orf58: 16.613.132–16.758.340, Plus-StrangC11orf58PLEKHA7: 16.777.297–17.014.589, Minus-StrangPLEKHA7RPS13: 17.066.750–17.077.729, Minus-StrangRPS13PIK3C2A: 17.086.575–17.207.986, Minus-StrangPIK3C2ANUCB2: 17.208.072–17.349.980, Plus-StrangNUCB2NCR3LG1: 17.351.677–17.377.341, Plus-StrangNCR3LG1KCNJ11: 17.364.082–17.389.364, Minus-StrangKCNJ11ABCC8: 17.392.498–17.476.894, Minus-StrangABCC8USH1C: 17.493.895–17.544.435, Minus-StrangUSH1COTOG: 17.547.259–17.647.150, Plus-StrangOTOGDiagramm von PIK3C2A: 33 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 11Exon 27: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 24: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 22: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 33: 17.086.575–17.089.920, 3.346 BasenExon 32: 17.091.334–17.091.459, 126 BasenExon 31: 17.091.547–17.091.656, 110 BasenExon 30: 17.091.996–17.092.068, 73 BasenExon 29: 17.092.159–17.092.276, 118 BasenExon 28: 17.094.261–17.094.385, 125 BasenExon 27: 17.097.057–17.097.264, 208 BasenExon 26: 17.099.860–17.099.969, 110 BasenExon 25: 17.101.278–17.101.434, 157 BasenExon 24: 17.102.662–17.102.831, 170 BasenExon 23: 17.105.169–17.105.305, 137 BasenExon 22: 17.110.432–17.110.561, 130 BasenExon 21: 17.112.574–17.112.666, 93 BasenExon 20: 17.114.361–17.114.465, 105 BasenExon 19: 17.117.491–17.117.671, 181 BasenExon 18: 17.118.645–17.118.739, 95 BasenExon 17: 17.119.220–17.119.313, 94 BasenExon 16: 17.119.786–17.119.974, 189 BasenExon 15: 17.122.188–17.122.333, 146 BasenExon 14: 17.122.702–17.122.813, 112 BasenExon 13: 17.129.300–17.129.467, 168 BasenExon 12: 17.131.916–17.132.038, 123 BasenExon 11: 17.134.819–17.135.029, 211 BasenExon 10: 17.135.111–17.135.159, 49 BasenExon 9: 17.136.482–17.136.625, 144 BasenExon 8: 17.145.668–17.145.731, 64 BasenExon 7: 17.145.863–17.145.942, 80 BasenExon 6: 17.147.517–17.147.628, 112 BasenExon 5: 17.148.667–17.148.787, 121 BasenExon 4: 17.150.498–17.150.655, 158 BasenExon 3: 17.155.526–17.155.629, 104 BasenExon 2: 17.168.677–17.169.806, 1.130 BasenExon 1: 17.207.848–17.207.986, 139 Basen333025201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 8,4 kb der 121,4 kb des Gens aus; 5.061 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PIK3C2A

6

Positionen in PIK3C2A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 121,4 kb von PIK3C2A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,4 kb Exons.

Mit PIK3C2A verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PIK3C2A verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PIK3C2A-Gen: phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pik3c2a

Vancouver

Dante Labs. PIK3C2A-Gen: phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pik3c2a

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