ATP1A2

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Familiäre hemiplegische Migräne

  • Spektrum der hemiplegischen Migräne mit entwicklungsbedingter und epileptischer Enzephalopathie

    Ein Erkrankungsspektrum, bei dem sich das Erscheinungsbild von hemiplegischer Migräne ohne Epilepsie bis hin zu einer entwicklungsbedingten und epileptischen Enzephalopathie (mit oder ohne episodische Hemiplegie oder andere Formen von Paresen) erstrecken kann. Die Symptome und deren Schweregrad können selbst innerhalb derselben Familie variieren.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
  • Familiäre hemiplegische Migräne, Typ 2Autosomal-dominant

    Jede familiäre oder sporadische hemiplegische Migräne, die durch eine Mutation im ATP1A2-Gen verursacht wird.

    • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
  • Autosomal-dominant

    Eine Migräneerkrankung, die durch eine persönliche und familiäre Vorgeschichte von Auren mit motorischer Schwäche gekennzeichnet ist.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
  • Familiäre oder sporadische hemiplegische MigräneAutosomal-dominant

    Die hemiplegische Migräne (HM) ist eine seltene Form der Migräne mit Aura, die durch das Auftreten einer motorischen Schwäche während der Auraphase gekennzeichnet ist. Je nach familiärer Vorbelastung werden zwei Hauptformen unterschieden: Patientinnen und Patienten mit mindestens einem Verwandten ersten oder zweiten Grades, bei dem ebenfalls Auren mit motorischer Schwäche auftreten, leiden an der familiären hemiplegischen Migräne (FHM). Liegt keine solche familiäre Vorbelastung vor, spricht man von einer sporadischen hemiplegischen Migräne (SHM).

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

• Epilepsie (Komplettpanel)

  • Epilepsie

    Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

    Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von ATP1A2

Exons machen 5,4 kb der 27,8 kb des Gens aus; 3.063 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ATP1A2

Gene mit denselben Erkrankungen

• CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 ATeilt 3 Erkrankungen
• SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1Teilt 3 Erkrankungen
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Teilt 1 Erkrankung
• ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseTeilt 1 Erkrankung
• ACTL6Bactin like 6BTeilt 1 Erkrankung
• ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Teilt 1 Erkrankung
• ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Teilt 1 Erkrankung
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitTeilt 1 Erkrankung
• AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Teilt 1 Erkrankung
• ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Teilt 1 Erkrankung
• ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorTeilt 1 Erkrankung
• ARXaristaless related homeoboxTeilt 1 Erkrankung

Mit ATP1A2 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ATP1A2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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