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Gen

MYO5B

myosin VB

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
18q21.1
Koordinaten
Chromosom 18: 49.822.789–50.195.147 (GRCh38)
Exons
40 Exons über 372,4 kb
Protein
1.848 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
KIAA1119
MANE-Select-Transkript
ENST00000285039.12NM_001080467.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Angeborene Diarrhöen und Enteropathien

    • Angeborene Diarrhö

      Erbliche Erkrankungen, darunter die angeborene Chlorid-Diarrhö (SLC26A3), die Mikrovilli-Inklusionskrankheit (MYO5B), die Tufting-Enteropathie (EPCAM) und die angeborene Natrium-Diarrhö (SPINT2, SLC9A3), die von früher Kindheit an chronische Diarrhöen verursachen.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine gezielte Diagnose lenkt die Behandlung, etwa den Ersatz von Elektrolyten bei Chlorid-Diarrhö oder die frühzeitige Planung einer parenteralen Ernährung oder Darmtransplantation bei Mikrovilli-Inklusionskrankheit und Tufting-Enteropathie.

  • Familiäre intrahepatische Cholestase

    • Autosomal-rezessiv

      Eine Form der intrahepatischen Cholestase, die durch eine vererbte genetische Veränderung verursacht wird.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von MYO5B

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 18, mit einer Klammer, an der MYO5B liegt. MYO5B und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom 18, von 49.450.430 bis 50.567.506.Chromosom 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbDYM: 49.036.387–49.461.347, Minus-StrangDYMC18orf32: 49.477.243–49.487.263, Minus-StrangC18orf32RPL17-C18orf32: 49.481.681–49.492.479, Minus-StrangRPL17-C18orf32RPL17: 49.488.346–49.492.564, Minus-StrangRPL17LIPG: 49.560.699–49.599.185, Plus-StrangLIPGACAA2: 49.781.714–49.813.965, Minus-StrangACAA2: 49.795.793–49.837.623, Minus-StrangMYO5B: 49.822.789–50.195.147, Minus-StrangMYO5BCFAP53: 50.227.193–50.266.541, Minus-StrangCFAP53MBD1: 50.266.743–50.281.846, Minus-StrangMBD1CXXC1: 50.282.331–50.287.862, Minus-StrangCXXC1SKA1: 50.374.996–50.394.176, Plus-StrangSKA1MAPK4: 50.559.451–50.731.830, Plus-StrangMAPK4Diagramm von MYO5B: 40 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 18Exon 37: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 31: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 30: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 29: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 24: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 23: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 22: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 21: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 19: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 17: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 16: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 40: 49.822.789–49.826.623, 3.835 BasenExon 39: 49.835.344–49.835.424, 81 BasenExon 38: 49.836.711–49.836.885, 175 BasenExon 37: 49.837.517–49.837.802, 286 BasenExon 36: 49.839.144–49.839.294, 151 BasenExon 35: 49.841.365–49.841.454, 90 BasenExon 34: 49.843.241–49.843.392, 152 BasenExon 33: 49.847.146–49.847.289, 144 BasenExon 32: 49.849.567–49.849.660, 94 BasenExon 31: 49.853.449–49.853.647, 199 BasenExon 30: 49.856.813–49.856.890, 78 BasenExon 29: 49.863.227–49.863.327, 101 BasenExon 28: 49.864.141–49.864.380, 240 BasenExon 27: 49.872.167–49.872.232, 66 BasenExon 26: 49.875.687–49.875.827, 141 BasenExon 25: 49.877.763–49.877.882, 120 BasenExon 24: 49.878.945–49.879.090, 146 BasenExon 23: 49.880.371–49.880.455, 85 BasenExon 22: 49.894.941–49.895.174, 234 BasenExon 21: 49.902.594–49.902.833, 240 BasenExon 20: 49.904.672–49.904.828, 157 BasenExon 19: 49.906.419–49.906.630, 212 BasenExon 18: 49.912.062–49.912.173, 112 BasenExon 17: 49.929.512–49.929.598, 87 BasenExon 16: 49.936.252–49.936.349, 98 BasenExon 15: 49.937.245–49.937.397, 153 BasenExon 14: 49.953.260–49.953.343, 84 BasenExon 13: 49.954.313–49.954.435, 123 BasenExon 12: 49.962.266–49.962.406, 141 BasenExon 11: 49.962.949–49.963.030, 82 BasenExon 10: 49.974.350–49.974.615, 266 BasenExon 9: 49.980.444–49.980.553, 110 BasenExon 8: 49.984.718–49.984.825, 108 BasenExon 7: 49.990.439–49.990.520, 82 BasenExon 6: 49.992.288–49.992.431, 144 BasenExon 5: 50.001.255–50.001.411, 157 BasenExon 4: 50.036.850–50.036.994, 145 BasenExon 3: 50.040.143–50.040.314, 172 BasenExon 2: 50.055.268–50.055.378, 111 BasenExon 1: 50.194.767–50.195.147, 381 Basen40353025201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 9,6 kb der 372,4 kb des Gens aus; 5.547 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MYO5B

48

Positionen in MYO5B, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 372,4 kb von MYO5B, einschließlich der Introns, und nicht nur die 9,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). MYO5B-Gen: myosin VB. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/myo5b

Vancouver

Dante Labs. MYO5B-Gen: myosin VB [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/myo5b

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