Gen
PNPLA6
patatin like domain 6, lysophospholipase
- HGNC 16268(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000032444(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 10908(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 19p13.2
- Koordinaten
- Chromosom 19: 7.535.717–7.561.764 (GRCh38)
- Exons
- 32 Exons über 26 kb
- Protein
- 1.365 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- NTE, sws, iPLA2delta, SPG39
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000600737.6NM_001166114.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Hereditäre spastische Paraplegie
- Hereditäre spastische Paraplegie 39Autosomal-rezessiv
Dieses Syndrom ist durch eine fortschreitende spastische Paraplegie und distalen Muskelschwund gekennzeichnet.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
- Hereditäre spastische Paraplegie (alle Typen)
Eines von 66 Genen, die damit verknüpft sind
Sammelbegriff für alle hereditären spastischen Paraplegien, einschließlich SPG4 (SPAST), der häufigsten dominanten Form, sowie SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 und SPG31.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von PNPLA6
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,4 kb der 26 kb des Gens aus; 4.098 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest PNPLA6
103
Positionen in PNPLA6, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 26 kb von PNPLA6, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,4 kb Exons.
Mit PNPLA6 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PNPLA6 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis atrophy
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Intention tremor
21 weitere Merkmale anzeigen
- Unsteady walk
- Abnormal speech pattern
- Ataxia
- Babinski sign
- Brisk knee jerk
- Degeneration of the spinal cord
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Motor axonal neuropathy
- Paralysis or weakness of one side of body
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral neuropathy
- Abnormal shape of upper motor neuron
- Behavioral abnormality
- Dementia
- Personality changes
- Epilepsy
- Abnormal gait
- Absent reflexes
- Explosive speech
- Spinocerebellar atrophy
Abnormality of the endocrine system
- Decreased activity of gonads
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Decreased serum testosterone level
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Reduced circulating growth hormone concentration
- Reduced circulating prolactin concentration
Abnormality of limbs
- High-arched foot
- Decreased Achilles reflex
- Extra finger
- Finger syndactyly
- Decreased knee jerk reflex
- Bilateral single transverse palmar creases
- Curvature of little finger
- Short fingers or toes
2 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Distal muscle wasting
- Generalized muscle wasting
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Lower limb spasticity
- Spastic paraplegia
- Progressive spastic paraplegia
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). PNPLA6-Gen: patatin like domain 6, lysophospholipase. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pnpla6
Dante Labs. PNPLA6-Gen: patatin like domain 6, lysophospholipase [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pnpla6
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