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Gen

TRPV6

transient receptor potential cation channel subfamily V member 6

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
7q34
Koordinaten
Chromosom 7: 142.871.208–142.885.745 (GRCh38)
Exons
15 Exons über 14,5 kb
Protein
765 Aminosäuren
Auch bekannt als
CaT1
Frühere Symbole
ECAC2
MANE-Select-Transkript
ENST00000359396.9NM_018646.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Familiäre Hypomagnesiämie

    • Familiäre primäre Hypomagnesiämie

      Eine Gruppe erblicher Störungen mit vermehrtem Magnesiumverlust, verursacht durch Varianten in Genen wie CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 und FXYD2. Die Formen mit CLDN16- und CLDN19-Varianten können zu einer chronischen Nierenerkrankung fortschreiten.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine Magnesiumsupplementierung kann die Symptome kontrollieren, und bei einigen Formen sind Nierenfunktions- und Augenkontrollen erforderlich.

  • Pankreatitis

    • Entzündung der Bauchspeicheldrüse.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Schmerztherapie; Enzymersatztherapie bei exokriner Pankreasinsuffizienz; Diabetesbehandlung; jährliche Früherkennungsuntersuchungen auf Bauchspeicheldrüsenkrebs mittels Endosonographie (EUS) und/oder MRCP ab dem 40. Lebensjahr; vollständige Entfernung der Bauchspeicheldrüse mit Inselzell-Autotransplantation (TPIAT) in therapieresistenten Fällen

  • Schilddrüsenkrebs

    • Nebenschilddrüsenerkrankung

      Eine Erkrankung, die die Nebenschilddrüsen betrifft.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von TRPV6

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 7, mit einer Klammer, an der TRPV6 liegt. TRPV6 und 17 Gene in der Nähe auf Chromosom 7, von 142.378.477 bis 143.378.476.Chromosom 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3142,4 Mb142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 MbTRBV11-2: 142.433.895–142.434.394, Plus-StrangTRBV11-2PRSS1: 142.749.468–142.753.072, Plus-StrangPRSS1PRSS2: 142.760.398–142.774.564, Plus-StrangPRSS2EPHB6: 142.854.809–142.872.810, Plus-StrangEPHB6TRPV6: 142.871.208–142.885.745, Minus-StrangTRPV6TRPV5: 142.904.277–142.933.746, Minus-StrangTRPV5SOFU1: 142.939.343–142.949.915, Plus-StrangSOFU1KEL: 142.941.114–142.962.369, Minus-StrangKELOR9A2: 143.026.200–143.027.132, Minus-StrangOR9A2OR6V1: 143.052.341–143.053.282, Plus-StrangOR6V1PIP: 143.132.077–143.139.746, Plus-StrangPIPTAS2R39: 143.183.419–143.184.435, Plus-StrangTAS2R39TAS2R40: 143.222.037–143.223.079, Plus-StrangTAS2R40GSTK1: 143.244.093–143.272.483, Plus-StrangGSTK1TMEM139: 143.279.937–143.288.240, Plus-StrangTMEM139CASP2: 143.288.215–143.307.696, Plus-StrangCASP2CLCN1: 143.316.111–143.353.744, Plus-StrangCLCN1FAM131B: 143.353.395–143.362.815, Minus-StrangFAM131BDiagramm von TRPV6: 15 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 7Exon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 142.871.208–142.871.989, 782 BasenExon 14: 142.872.372–142.872.478, 107 BasenExon 13: 142.873.448–142.873.716, 269 BasenExon 12: 142.874.076–142.874.142, 67 BasenExon 11: 142.874.491–142.874.656, 166 BasenExon 10: 142.874.904–142.874.980, 77 BasenExon 9: 142.875.078–142.875.164, 87 BasenExon 8: 142.875.468–142.875.680, 213 BasenExon 7: 142.875.758–142.875.904, 147 BasenExon 6: 142.876.408–142.876.583, 176 BasenExon 5: 142.876.739–142.876.837, 99 BasenExon 4: 142.877.142–142.877.279, 138 BasenExon 3: 142.877.651–142.877.773, 123 BasenExon 2: 142.877.929–142.878.026, 98 BasenExon 1: 142.885.389–142.885.745, 357 Basen15141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,9 kb der 14,5 kb des Gens aus; 2.298 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TRPV6

13

Positionen in TRPV6, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 14,5 kb von TRPV6, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). TRPV6-Gen: transient receptor potential cation channel subfamily V member 6. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/trpv6

Vancouver

Dante Labs. TRPV6-Gen: transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/trpv6

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