Gen
KDM6B
lysine demethylase 6B
- HGNC 29012(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000132510(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 23135(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 17p13.1
- Koordinaten
- Chromosom 17: 7.834.217–7.854.796 (GRCh38)
- Exons
- 24 Exons über 20,6 kb
- Protein
- 1.643 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- KIAA0346
- Frühere Symbole
- JMJD3
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000448097.7NM_001348716.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Werten Sie KDM6B und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
Intellektuelle Beeinträchtigung
Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von KDM6B
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 6,7 kb der 20,6 kb des Gens aus; 4.932 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest KDM6B
42
Positionen in KDM6B, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 20,6 kb von KDM6B, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,7 kb Exons.
Mit KDM6B verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die KDM6B verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
51 weitere Merkmale anzeigen
- Boiling mad
- Cerebellar cortical atrophy
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebellum
- Delayed CNS myelination
- Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Frequent temper tantrums
- Impulsivity
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Intention tremor
- Intoeing
- IQ between 34 and 49
- Irritability
- Poor gross motor coordination
- Self-injurious behavior
- Self-mutilation
- Short attention span
- Stereotypical body rocking
- Tethered cord
- Thin corpus callosum
- Tic disorder
- Delayed speech and language development
- Motor delay
- Agenesis of corpus callosum
- Autism spectrum disorder
- Delayed ability to walk
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Difficulty sleeping
- Dystonia
- Epilepsy
- Focal impaired awareness seizure
- Grand mal seizures
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Myoclonic seizure
- Psychosis
- Seizure affecting one half of brain
- Simple febrile seizure
- Speech apraxia
- Teeth grinding
- Typical absence seizure
- Delayed social development
- Depression
- Echoing another person's speech
- Sensory seeking
- Toe walking
Abnormality of head or neck
- Bifid uvula
- Big calvaria
- Broad chin
- Broad face
- Broad forehead
- Broad head shape
- Corners of eye widely separated
- Decreased size of tooth
43 weitere Merkmale anzeigen
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Failure of development of between one and six teeth
- Frontal bossing
- Full cheeks
- Full lips
- Gap between teeth
- High forehead
- High frontal hairline
- Increased size of tooth
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long face
- Long philtrum
- Low frontal hairline
- Monobrow
- Narrow philtrum
- Nasal tip, upturned
- Prominent eyelashes
- Relatively large head
- Retraction of the tongue
- Round face
- Short nose
- Short philtrum
- Smooth philtrum
- Square face
- Triangular face
- Wide mouth
- Wide nose
- Wry neck
- Zygomatic flattening
- Asymmetry of the posterior head
- Coarse facial features
- Flattening of the skull base
- Prominent forehead
- Prominent nasal bridge
- Abnormal dentition
- Abnormally small head
- Big lower jaw
- Long, narrow head
- Cleft palate
- Drooling
Abnormality of the eye
- Abnormally close eyes
- Accommodative esotropia
- Astigmatism
- Close sighted
- Deeply set eye
- Drooping upper eyelid
- Farsightedness
- Horizontal nystagmus
5 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal formation of the hip
- Decreased muscle tone in infant
- Extra ribs
- Fused neck
- Hypermobility of all joints
- Low muscle tone in trunk
- Spasticity and rigidity of muscles
- Thoracic kyphosis
5 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the digestive system
- Diarrhea
- Eosinophilic infiltration of the esophagus
- Feeding difficulties
- Inguinal hernia
- Jaundice
- Obstipation
- Poor swallowing
- Vomiting
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). KDM6B-Gen: lysine demethylase 6B. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/kdm6b
Dante Labs. KDM6B-Gen: lysine demethylase 6B [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/kdm6b
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen