Gen
TINF2
TERF1 interacting nuclear factor 2
- HGNC 11824↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000092330↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 26277↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 14q12
- Koordinaten
- Chromosom 14: 24.239.643–24.242.623 (GRCh38)
- Exons
- 9 Exons über 3 kb
- Protein
- 451 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- TIN2
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000267415.12NM_001099274.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Dyskeratosis congenita
Die Dyskeratosis congenita (DC) ist eine seltene ektodermale Dysplasie, die sich häufig mit der klassischen Trias aus Nageldysplasie, Pigmentveränderungen der Haut und oraler Leukoplakie zeigt und mit einem hohen Risiko für Knochenmarkversagen (BMF) sowie Krebs verbunden ist.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von TINF2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,8 kb der 3 kb des Gens aus; 1.356 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest TINF2
11
Positionen in TINF2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 3 kb von TINF2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,8 kb Exons.
Gene mit denselben Erkrankungen
- ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorTeilt 1 Erkrankung
- CTC1CST telomere replication complex component 1Teilt 1 Erkrankung
- DCLRE1BDNA cross-link repair 1BTeilt 1 Erkrankung
- DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1Teilt 1 Erkrankung
- NHP2NHP2 ribonucleoproteinTeilt 1 Erkrankung
- NOP10NOP10 ribonucleoproteinTeilt 1 Erkrankung
- NPM1nucleophosmin 1Teilt 1 Erkrankung
- PARNpoly(A)-specific ribonucleaseTeilt 1 Erkrankung
- RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Teilt 1 Erkrankung
- TERCtelomerase RNA componentTeilt 1 Erkrankung
- TERTtelomerase reverse transcriptaseTeilt 1 Erkrankung
- WRAP53WD repeat containing antisense to TP53Teilt 1 Erkrankung
Mit TINF2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TINF2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the integument
- Fine, reticulate skin pigmentation
- Poor nail formation
- Abnormal blistering of the skin
- Abnormal fingernails
- Atypical nail growth
- Flat, discolored area of skin
- Hyperpigmented skin patches
- Reticular hyperpigmentation
21 weitere Merkmale anzeigen
- Skin degeneration
- Absent/small skin
- Absent/small toenails
- Excessive sweating
- Excessive wrinkled skin
- Generalized hyperpigmentation
- Generalized hypopigmentation of hair
- Open skin sore
- Patchy loss of skin color
- Premature graying of hair
- Reticulated skin pigmentation
- Sparse hair
- Hair loss
- Skin vesicle
- White hair
- Dry skin
- Fine hair
- Grooved nails
- Nail pits
- Ridged fingernail
- Squamous cell carcinoma of the skin
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Oral white patch
- Abnormal dentition
- Dental cavities
- Failure of development of between one and six teeth
- Gum disease
- Sparse scalp hair
- Taurodontia
5 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the digestive system
- Abnormal connection between trachea and esophagus
- Anorectal anomaly
- Malabsorption
- Narrowing of esophagus due to inflammation and scar tissue
- Narrowing of the esophagus
- Cancer of the pancreas
- Enlarged liver
- Hepatic necrosis
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). TINF2-Gen: TERF1 interacting nuclear factor 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tinf2
Dante Labs. TINF2-Gen: TERF1 interacting nuclear factor 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tinf2
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