Gen
ORC6
origin recognition complex subunit 6
- HGNC 17151↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000091651↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 23594↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 16q11.2
- Koordinaten
- Chromosom 16: 46.689.659–46.698.394 (GRCh38)
- Exons
- 7 Exons über 8,7 kb
- Protein
- 252 Aminosäuren
- Frühere Symbole
- ORC6L
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000219097.7NM_014321.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von ORC6
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,6 kb der 8,7 kb des Gens aus; 759 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ORC6
8
Positionen in ORC6, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 8,7 kb von ORC6, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,6 kb Exons.
Mit ORC6 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ORC6 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the genitourinary system
- Undescended testes
- Enlarged clitoris
- Small clitoris
- Small labia majora
- Underdeveloped inner lips
- Epispadias
- Hypospadias
- Underdeveloped penis
2 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the musculoskeletal system
- Slender long bone
- Abnormal shape of end part of bone
- Delayed bone maturation
- Double-Jointed
- Abnormality of the ribs
- Absent collarbone
- Absent bone maturation in sternum
- Narrow chest
2 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Absent kneecap
- Permanent flexion of the finger
- Small kneecap
- Elbow dislocation
- Absent/small kneecap
- Club feet
- Coxa vara
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ORC6-Gen: origin recognition complex subunit 6. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/orc6
Dante Labs. ORC6-Gen: origin recognition complex subunit 6 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/orc6
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