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Gen

HBA2

hemoglobin subunit alpha 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16p13.3
Koordinaten
Chromosom 16: 172.876–173.710 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 0,8 kb
Protein
142 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
HBA-T2
MANE-Select-Transkript
ENST00000251595.11NM_000517.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Erbliche Methämoglobinämie und instabile Hämoglobine

    • Heinz-Körper-AnämieAutosomal-dominant

      Eine dominant vererbte Form der hämolytischen Anämie, bei der sich instabiles Hämoglobin in den roten Blutkörperchen zu Klumpen (Heinz-Körper) zusammenlagert.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darum hilft, oxidativ wirkende Medikamente zu vermeiden, die die Hämolyse verschlimmern können.

  • Polyzythämie

    • Familiäre Erythrozytose 7 (Hämoglobin mit hoher Sauerstoffaffinität, HBA1/HBA2)Autosomal-dominant

      Eine dominant vererbte Form der Erythrozytose, die durch Varianten des Alpha-Globins verursacht wird. Diese bewirken, dass das Hämoglobin Sauerstoff zu stark bindet, weshalb der Körper zum Ausgleich mehr rote Blutkörperchen bildet.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Wenn die erbliche Ursache bekannt ist, kann sie nicht mit einer Polycythaemia vera oder anderen erworbenen Ursachen verwechselt werden, und unnötige Untersuchungen lassen sich vermeiden.

  • Thalassämie

    • Eine Gruppe erblicher Hämoglobinopathien, die durch eine verminderte oder fehlende Bildung von Alpha- oder Beta-Globin-Ketten verursacht werden.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Transfusionen und Eisenchelattherapie (Thalassaemia major); hydroxyurea; Gentherapie mit betibeglogene autotemcel (Zynteglo) und exagamglogene autotemcel (Casgevy) bei transfusionsabhängiger Erkrankung; hämatopoetische Stammzelltransplantation

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von HBA2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 16, mit einer Klammer, an der HBA2 liegt. HBA2 und 30 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 1 bis 673.292.Chromosom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 MbPOLR3K: 44.356–53.663, Minus-StrangPOLR3KSNRNP25: 53.817–60.009, Plus-StrangSNRNP25RHBDF1: 58.058–78.176, Minus-StrangRHBDF1MPG: 77.007–136.889, Plus-StrangMPGNPRL3: 79.387–138.720, Minus-StrangNPRL3HBZ: 142.728–154.503, Plus-StrangHBZHBM: 153.892–166.770, Plus-StrangHBMHBA2: 172.876–173.710, Plus-StrangHBA2HBA1: 176.660–177.527, Plus-StrangHBA1HBQ1: 180.437–181.181, Plus-StrangHBQ1LUC7L: 188.943–229.485, Minus-StrangLUC7LFAM234A: 234.521–272.183, Plus-StrangFAM234ARGS11: 268.301–275.980, Minus-StrangRGS11ARHGDIG: 280.386–283.010, Plus-StrangARHGDIGPDIA2: 283.152–287.215, Plus-StrangPDIA2AXIN1: 287.440–352.734, Minus-StrangAXIN1MRPL28: 365.449–371.289, Minus-StrangMRPL28PGAP6: 370.779–387.113, Minus-StrangPGAP6NME4: 396.725–410.367, Plus-StrangNME4DECR2: 401.834–412.492, Plus-StrangDECR2RAB11FIP3: 425.593–523.012, Plus-StrangRAB11FIP3CAPN15: 527.698–554.636, Plus-StrangCAPN15PRR35: 559.688–565.532, Plus-StrangPRR35PIGQ: 566.995–584.121, Plus-StrangPIGQNHLRC4: 567.000–569.495, Plus-StrangNHLRC4RAB40C: 589.007–629.348, Plus-StrangRAB40CWFIKKN1: 629.239–634.117, Plus-StrangWFIKKN1METTL26: 634.412–636.378, Minus-StrangMETTL26MCRIP2: 636.817–648.475, Plus-StrangMCRIP2WDR90: 649.287–667.837, Plus-StrangWDR90RHOT2: 668.081–674.174, Plus-StrangDiagramm von HBA2: 3 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 16Exon 1: 31 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 51 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 25 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 172.876–173.007, 132 Basen. 3 Varianten mit Seite hier in Exon 1. Liste anzeigenExon 2: 173.125–173.329, 205 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 2. Liste anzeigenExon 3: 173.472–173.710, 239 Basen. 4 Varianten mit Seite hier in Exon 3. Liste anzeigen1235′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 0,6 kb der 0,8 kb des Gens aus; 429 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest HBA2

129

Positionen in HBA2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

129 davon (100 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (113 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (129 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 0,8 kb von HBA2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,6 kb Exons.

Varianten mit Seite (8)

Die HBA2-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
c.*92A>GExon 3173.692Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.2delExon 1172.913Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.93_95+2delExon 1173.004Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
C105Rc.313T>CExon 3173.484Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
G60Dc.179G>AExon 2173.208Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
L30Pc.89T>CExon 1173.001Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
L126Rc.377T>GExon 3173.548Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
X143Qext*31c.427T>CExon 3173.598Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). HBA2-Gen: hemoglobin subunit alpha 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/hba2

Vancouver

Dante Labs. HBA2-Gen: hemoglobin subunit alpha 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/hba2

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