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Gen

RUNX2

RUNX family transcription factor 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6p21.1
Koordinaten
Chromosom 6: 45.328.330–45.551.082 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 222,8 kb
Protein
521 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
AML3, PEBP2A1, PEBP2aA1
Frühere Symbole
CCD, CBFA1, CCD1
MANE-Select-Transkript
ENST00000647337.2NM_001024630.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Kleidokranielle Dysplasie

    • Kleidokranielle Dysplasie (RUNX2-bedingt)Autosomal-dominant

      Die häufigste Form der kleidokraniellen Dysplasie, verursacht durch RUNX2-Varianten, mit persistierenden Milchzähnen, überzähligen Zähnen und bleibenden Zähnen, die nicht durchbrechen.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine frühzeitige, gezielte zahnärztliche und kieferorthopädische Betreuung verbessert die Ergebnisse bei den für die Erkrankung typischen Zahnproblemen.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von RUNX2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der RUNX2 liegt. RUNX2 und 2 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 44.939.706 bis 45.939.705.Chromosom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2745 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbSUPT3H: 44.809.317–45.377.953, Minus-StrangSUPT3HRUNX2: 45.328.330–45.551.082, Plus-StrangRUNX2CLIC5: 45.880.827–46.080.348, Minus-StrangCLIC5Diagramm von RUNX2: 9 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 6Exon 3: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 45.328.330–45.328.460, 131 BasenExon 2: 45.328.661–45.328.784, 124 BasenExon 3: 45.422.593–45.422.957, 365 BasenExon 4: 45.431.863–45.432.019, 157 BasenExon 5: 45.437.947–45.438.051, 105 BasenExon 6: 45.491.941–45.492.114, 174 BasenExon 7: 45.512.246–45.512.407, 162 BasenExon 8: 45.545.217–45.545.282, 66 BasenExon 9: 45.546.827–45.551.082, 4.256 Basen1595′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,5 kb der 222,8 kb des Gens aus; 1.566 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest RUNX2

45

Positionen in RUNX2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 222,8 kb von RUNX2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). RUNX2-Gen: RUNX family transcription factor 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/runx2

Vancouver

Dante Labs. RUNX2-Gen: RUNX family transcription factor 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/runx2

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