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Gen

ATR

ATR checkpoint kinase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3q23
Koordinaten
Chromosom 3: 142.449.235–142.578.733 (GRCh38)
Exons
47 Exons über 129,5 kb
Protein
2.644 Aminosäuren
Auch bekannt als
FRP1, SCKL, SCKL1, MEC1
MANE-Select-Transkript
ENST00000350721.9NM_001184.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet ATR bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von ATR

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 3, mit einer Klammer, an der ATR liegt. ATR und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 142.013.984 bis 143.013.983.Chromosom 33q23p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29142,2 Mb142,4 Mb142,6 Mb142,8 Mb143 MbTFDP2: 141.944.428–142.149.598, Minus-StrangTFDP2GK5: 142.157.527–142.225.620, Minus-StrangGK5XRN1: 142.306.607–142.448.087, Minus-StrangXRN1ATR: 142.449.235–142.578.733, Minus-StrangATRPLS1: 142.595.644–142.713.869, Plus-StrangPLS1TRPC1: 142.724.000–142.807.888, Plus-StrangTRPC1PCOLCE2: 142.815.922–142.889.211, Minus-StrangPCOLCE2PAQR9: 142.949.164–142.964.022, Minus-StrangPAQR9U2SURP: 142.964.497–143.061.401, Plus-StrangU2SURPDiagramm von ATR: 47 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 3Exon 45: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 43: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 40: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 34: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 30: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 28: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 17: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 47: 142.449.235–142.449.602, 368 BasenExon 46: 142.453.128–142.453.233, 106 BasenExon 45: 142.457.604–142.457.755, 152 BasenExon 44: 142.458.958–142.459.111, 154 BasenExon 43: 142.459.227–142.459.383, 157 BasenExon 42: 142.461.940–142.462.090, 151 BasenExon 41: 142.465.097–142.465.240, 144 BasenExon 40: 142.466.324–142.466.533, 210 BasenExon 39: 142.467.934–142.468.068, 135 BasenExon 38: 142.469.337–142.469.569, 233 BasenExon 37: 142.470.086–142.470.183, 98 BasenExon 36: 142.485.140–142.485.282, 143 BasenExon 35: 142.493.132–142.493.311, 180 BasenExon 34: 142.496.361–142.496.520, 160 BasenExon 33: 142.497.013–142.497.192, 180 BasenExon 32: 142.498.597–142.498.774, 178 BasenExon 31: 142.499.627–142.499.718, 92 BasenExon 30: 142.503.362–142.503.453, 92 BasenExon 29: 142.505.139–142.505.303, 165 BasenExon 28: 142.507.931–142.508.109, 179 BasenExon 27: 142.512.260–142.512.470, 211 BasenExon 26: 142.513.501–142.513.638, 138 BasenExon 25: 142.515.395–142.515.515, 121 BasenExon 24: 142.519.669–142.519.784, 116 BasenExon 23: 142.522.728–142.522.841, 114 BasenExon 22: 142.523.993–142.524.199, 207 BasenExon 21: 142.535.080–142.535.205, 126 BasenExon 20: 142.536.108–142.536.201, 94 BasenExon 19: 142.538.482–142.538.625, 144 BasenExon 18: 142.540.904–142.541.034, 131 BasenExon 17: 142.542.665–142.542.757, 93 BasenExon 16: 142.547.725–142.547.910, 186 BasenExon 15: 142.549.479–142.549.673, 195 BasenExon 14: 142.550.132–142.550.302, 171 BasenExon 13: 142.553.227–142.553.398, 172 BasenExon 12: 142.553.640–142.553.740, 101 BasenExon 11: 142.553.825–142.554.015, 191 BasenExon 10: 142.555.877–142.556.139, 263 BasenExon 9: 142.556.383–142.556.575, 193 BasenExon 8: 142.558.624–142.558.776, 153 BasenExon 7: 142.559.251–142.559.441, 191 BasenExon 6: 142.560.263–142.560.454, 192 BasenExon 5: 142.561.243–142.561.421, 179 BasenExon 4: 142.562.232–142.563.109, 878 BasenExon 3: 142.566.121–142.566.261, 141 BasenExon 2: 142.568.063–142.568.154, 92 BasenExon 1: 142.578.646–142.578.733, 88 Basen474540353025201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 8,2 kb der 129,5 kb des Gens aus; 7.935 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ATR

17

Positionen in ATR, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 129,5 kb von ATR, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). ATR-Gen: ATR checkpoint kinase. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/atr

Vancouver

Dante Labs. ATR-Gen: ATR checkpoint kinase [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/atr

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