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Gen

FAT4

FAT atypical cadherin 4

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
4q28.1
Koordinaten
Chromosom 4: 125.314.955–125.492.932 (GRCh38)
Exons
18 Exons über 178 kb
Protein
4.983 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
CDHF14, FAT-J, CDHR11
MANE-Select-Transkript
ENST00000394329.9NM_001291303.3
Locus-Typ
gene with protein product

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Primäres Lymphödem & Lymphatische Fehlbildungen

    • Hennekam-Syndrom Typ 2Autosomal-rezessiv

      Eine durch Veränderungen in FAT4 verursachte Erkrankung, die Lymphödem, erweiterte Lymphgefäße im Darm und variable Lernschwierigkeiten vereint.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von FAT4

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 4, mit einer Klammer, an der FAT4 liegt. FAT4 und 0 Gene in der Nähe auf Chromosom 4, von 124.903.944 bis 125.903.943.Chromosom 44q28.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2125 Mb125,2 Mb125,4 Mb125,6 Mb125,8 MbFAT4: 125.314.955–125.492.932, Plus-StrangFAT4Diagramm von FAT4: 18 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 4Exon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 18: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 125.314.955–125.315.977, 1.023 BasenExon 2: 125.316.400–125.321.586, 5.187 BasenExon 3: 125.398.784–125.398.915, 132 BasenExon 4: 125.406.880–125.407.141, 262 BasenExon 5: 125.408.444–125.408.794, 351 BasenExon 6: 125.414.884–125.415.806, 923 BasenExon 7: 125.416.448–125.416.622, 175 BasenExon 8: 125.434.245–125.434.425, 181 BasenExon 9: 125.446.293–125.446.543, 251 BasenExon 10: 125.448.461–125.452.810, 4.350 BasenExon 11: 125.463.563–125.463.667, 105 BasenExon 12: 125.468.512–125.468.819, 308 BasenExon 13: 125.476.171–125.476.256, 86 BasenExon 14: 125.477.155–125.477.334, 180 BasenExon 15: 125.479.741–125.479.865, 125 BasenExon 16: 125.481.521–125.481.738, 218 BasenExon 17: 125.487.345–125.487.606, 262 BasenExon 18: 125.489.901–125.492.932, 3.032 Basen1246810121416185′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 17,2 kb der 178 kb des Gens aus; 14.952 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest FAT4

14

Positionen in FAT4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 178 kb von FAT4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 17,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). FAT4-Gen: FAT atypical cadherin 4. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/fat4

Vancouver

Dante Labs. FAT4-Gen: FAT atypical cadherin 4 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/fat4

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