Gen
SLC2A1
solute carrier family 2 member 1
- HGNC 11005(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000117394(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 6513(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1p34.2
- Koordinaten
- Chromosom 1: 42.925.353–42.958.868 (GRCh38)
- Exons
- 10 Exons über 33,5 kb
- Protein
- 492 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- DYT18, DYT9, GLUT-1
- Frühere Symbole
- GLUT1, GLUT, HTLVR, CSE
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000426263.10NM_006516.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Dystonie, Myotonie, paroxysmale Dyskinesie
- Paroxysmale DyskinesieAutosomal-dominant
Die paroxysmale Dyskinesie (PD) ist eine seltene, heterogene Gruppe von Bewegungsstörungen, die sich durch anfallartige, unwillkürliche und meist nur kurz andauernde Bewegungen äußert. Zu den PD zählen die paroxysmale kinesiogene Dyskinesie (PKD), die paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie (PNKD), die paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie (PED) sowie eine Sonderform der PKD, das Syndrom der infantilen Krämpfe mit Choreoathetose (ICCA-Syndrom).
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
- Erbliche Dystonie
Oberbegriff für erbliche Dystonien, darunter die früh beginnende generalisierte Dystonie DYT-TOR1A, DYT-THAP1, die Myoklonus-Dystonie (SGCE) und die KMT2B-assoziierte Dystonie.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Übergeordnete Gruppen
Epilepsie (Komplettpanel)
- Epilepsie
Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind
Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von SLC2A1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,4 kb der 33,5 kb des Gens aus; 1.479 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SLC2A1
131
Positionen in SLC2A1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 33,5 kb von SLC2A1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,4 kb Exons.
Mit SLC2A1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SLC2A1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Convulsive status epilepticus
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Epilepsy
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
82 weitere Merkmale anzeigen
- Interictal EEG abnormality
- Jerking
- Slurred speech
- Ataxia
- Choreoathetosis
- Dystonia
- EEG abnormality
- EEG with focal spike waves
- Encephalopathy
- Episodic hemiplegia
- Generalized myoclonic-atonic seizure
- Global developmental delay
- Paroxysmal dyskinesia
- Repeated seizures without recovery between them
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormal pyramidal sign
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Brief seizures with staring spells
- Chorea
- Confusion
- EEG with polyspike wave complexes
- Episodic ataxia
- Extrapyramidal dyskinesia
- Generalized hyperreflexia
- Generalized myoclonic seizure
- Headache
- Hyperactive deep tendon reflexes
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Involuntary movements
- IQ between 34 and 49
- Lack of peer relationships
- Lethargy
- More active than typical
- Neurodevelopmental delay
- Paralysis
- Pins and needles feeling
- Sudden loss of muscle tone
- Tetraparesis
- Torsion dystonia
- Weakness of one side of body
- Abnormal emotional state
- Abnormality of movement
- Absent reflexes
- Aggressive behavior
- Apraxia
- Autism spectrum disorder
- Brain imaging abnormality
- Bulbar signs
- Can't control feelings
- Cerebral white matter hypoplasia
- Communicating hydrocephalus
- Decreased thalamic volume
- Delayed myelination
- Difficulty sleeping
- EEG with generalized slow activity
- EEG with irregular generalized spike and wave complexes
- Focal motor seizure
- Grand mal seizures
- Impulsivity
- Interictal epileptiform activity
- Irritability
- Migraine
- Poor social interactions
- Simple febrile seizure
- Specific learning disability
- Tremor
- Worsening neurological symptoms
- Epileptic encephalopathy
- Seizure affecting one half of brain
- Unsteady walk
- Abnormal pyramidal tract morphology
- Absent speech development
- Cognitive impairment
- Degeneration of cerebrum
- Epileptic spasm
- Inability to walk
- Paroxysmal dystonia
- Paroxysmal lethargy
Abnormality of the digestive system
- Jaundice
- Abnormality of the gastrointestinal tract
- Gastrointestinal dysmotility
- Abdominal bloating
- Anorexia
- Constipation
- Diarrhea
- Oral-pharyngeal dysphagia
3 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the musculoskeletal system
- Intracerebral periventricular calcifications
- Low muscle tone
- Spasticity and rigidity of muscles
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle stiffness
- Spastic paraplegia
- Rigidity
- Shorter than typical length between neck and abdomen
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SLC2A1-Gen: solute carrier family 2 member 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc2a1
Dante Labs. SLC2A1-Gen: solute carrier family 2 member 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc2a1
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