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Gen

ALPL

alkaline phosphatase, biomineralization associated

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p36.12
Koordinaten
Chromosom 1: 21.509.423–21.578.410 (GRCh38)
Exons
12 Exons über 69 kb
Protein
524 Aminosäuren
Auch bekannt als
TNSALP, TNALP, TNAP
Frühere Symbole
HOPS
MANE-Select-Transkript
ENST00000374840.8NM_000478.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Hypophosphatasie

    • Die Hypophosphatasie (HPP) ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, die durch eine mangelhafte Mineralisierung von Knochen und/oder Zähnen bei gleichzeitig verminderter Aktivität der unfraktionierten alkalischen Phosphatase (ALP) im Serum gekennzeichnet ist. Das klinische Spektrum ist äußerst breit und reicht von Totgeburten am schwersten Ende bis hin zu Knochenbrüchen der unteren Extremitäten im Erwachsenenalter oder verläuft sogar ganz ohne Knochenbeteiligung (Odontohypophosphatasie).

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von ALPL

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der ALPL liegt. ALPL und 11 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 21.043.917 bis 22.043.916.Chromosom 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4421,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 MbEIF4G3: 20.805.989–21.177.285, Minus-StrangEIF4G3ECE1: 21.217.247–21.345.912, Minus-StrangECE1NBPF3: 21.439.853–21.485.005, Plus-StrangNBPF3ALPL: 21.509.423–21.578.410, Plus-StrangALPL: 21.547.404–21.554.002, Plus-StrangRAP1GAP: 21.596.215–21.669.846, Minus-StrangRAP1GAPUSP48: 21.675.521–21.783.618, Minus-StrangUSP48LDLRAD2: 21.812.265–21.825.225, Plus-StrangLDLRAD2HSPG2: 21.820.593–21.937.318, Minus-StrangHSPG2CELA3B: 21.977.022–21.998.642, Plus-StrangCELA3BCELA3A: 22.001.657–22.012.542, Plus-StrangCELA3A: 22.025.142–22.092.943, Plus-StrangDiagramm von ALPL: 12 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 2: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 27 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 31 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 57 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 47 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 33 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 37 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 53 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 28 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 57 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 21.509.423–21.509.517, 95 BasenExon 2: 21.553.978–21.554.142, 165 BasenExon 3: 21.560.626–21.560.745, 120 BasenExon 4: 21.561.097–21.561.212, 116 BasenExon 5: 21.563.110–21.563.284, 175 BasenExon 6: 21.564.041–21.564.216, 176 BasenExon 7: 21.568.104–21.568.247, 144 BasenExon 8: 21.570.305–21.570.374, 70 BasenExon 9: 21.573.665–21.573.799, 135 BasenExon 10: 21.575.733–21.575.924, 192 BasenExon 11: 21.576.522–21.576.641, 120 BasenExon 12: 21.577.383–21.578.410, 1.028 Basen1246810125′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,5 kb der 69 kb des Gens aus; 1.575 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ALPL

412

Positionen in ALPL, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 69 kb von ALPL, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). ALPL-Gen: alkaline phosphatase, biomineralization associated. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/alpl

Vancouver

Dante Labs. ALPL-Gen: alkaline phosphatase, biomineralization associated [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/alpl

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