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Gen

TCTN3

tectonic family member 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10q24.1
Koordinaten
Chromosom 10: 95.663.401–95.693.927 (GRCh38)
Exons
14 Exons über 30,5 kb
Protein
607 Aminosäuren
Auch bekannt als
DKFZP564D116, TECT3, JBTS18
Frühere Symbole
C10orf61
MANE-Select-Transkript
ENST00000371217.10NM_015631.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Joubert-Syndrom und verwandte Erkrankungen

    • Joubert-Syndrom

      Eine Ziliopathie, die durch eine Fehlbildung des Kleinhirns und des Hirnstamms (das Molarenzahn-Zeichen) gekennzeichnet ist und mit einer verminderten Muskelspannung, einer Entwicklungsverzögerung und abnormen Augenbewegungen einhergeht. Gelegentlich sind auch Niere, Leber oder Augen betroffen.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von TCTN3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 10, mit einer Klammer, an der TCTN3 liegt. TCTN3 und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 95.178.664 bis 96.178.663.Chromosom 1010q24.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbACSM6: 95.194.200–95.228.929, Plus-StrangACSM6PDLIM1: 95.237.569–95.291.126, Minus-StrangPDLIM1SORBS1: 95.311.390–95.561.469, Minus-StrangSORBS1ALDH18A1: 95.605.937–95.656.885, Minus-StrangALDH18A1TCTN3: 95.663.401–95.693.927, Minus-StrangTCTN3ENTPD1: 95.711.752–95.901.433, Plus-StrangENTPD1: 95.860.548–95.924.844, Plus-StrangCC2D2B: 95.907.603–96.033.745, Plus-StrangCC2D2BCCNJ: 96.043.053–96.060.870, Plus-StrangCCNJZNF518A: 96.129.695–96.205.288, Plus-StrangZNF518ADiagramm von TCTN3: 14 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 10Exon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 95.663.401–95.664.300, 900 BasenExon 13: 95.680.472–95.680.609, 138 BasenExon 12: 95.682.651–95.682.804, 154 BasenExon 11: 95.683.101–95.683.195, 95 BasenExon 10: 95.683.522–95.683.629, 108 BasenExon 9: 95.684.499–95.684.624, 126 BasenExon 8: 95.685.556–95.685.636, 81 BasenExon 7: 95.686.495–95.686.530, 36 BasenExon 6: 95.687.044–95.687.159, 116 BasenExon 5: 95.687.247–95.687.355, 109 BasenExon 4: 95.687.592–95.687.719, 128 BasenExon 3: 95.692.920–95.693.038, 119 BasenExon 2: 95.693.353–95.693.476, 124 BasenExon 1: 95.693.644–95.693.927, 284 Basen1410515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,5 kb der 30,5 kb des Gens aus; 1.824 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TCTN3

55

Positionen in TCTN3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 30,5 kb von TCTN3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). TCTN3-Gen: tectonic family member 3. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tctn3

Vancouver

Dante Labs. TCTN3-Gen: tectonic family member 3 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tctn3

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