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Gen

IFITM5

interferon induced transmembrane protein 5

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11p15.5
Koordinaten
Chromosom 11: 298.200–299.526 (GRCh38)
Exons
2 Exons über 1,3 kb
Protein
132 Aminosäuren
Auch bekannt als
fragilis4, Hrmp1, BRIL, DSPA1
MANE-Select-Transkript
ENST00000382614.2NM_001025295.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Osteogenesis imperfecta

    • Eine Gruppe erblicher Bindegewebserkrankungen, die zu Knochenbrüchigkeit und leichten Frakturen führt, häufig begleitet von blauen Skleren, Hörverlust und Zahnproblemen.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Zyklische intravenöse Bisphosphonate (Pamidronat, Zoledronat); orthopädische Marknagelung langer Röhrenknochen; Physiotherapie; Denosumab (im klinischen Einsatz bei pädiatrischer OI); Romosozumab (in Entwicklung); regelmäßige Hörprüfungen; zahnärztliche Behandlung bei Dentinogenesis imperfecta

Aufbau von IFITM5

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 11, mit einer Klammer, an der IFITM5 liegt. IFITM5 und 35 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 1 bis 798.862.Chromosom 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 Mb0,7 MbBET1L: 167.784–208.695, Minus-StrangSCGB1C1: 193.078–194.575, Plus-StrangCIMAP1A: 196.761–200.261, Plus-StrangCIMAP1ARIC8A: 207.478–215.164, Plus-StrangRIC8ASIRT3: 215.026–236.931, Minus-StrangSIRT3PSMD13: 236.948–252.986, Plus-StrangPSMD13NLRP6: 278.407–286.691, Plus-StrangNLRP6PGGHG: 289.078–297.510, Plus-StrangPGGHGIFITM5: 298.200–299.526, Minus-StrangIFITM5IFITM2: 303.655–309.410, Plus-StrangIFITM2: 308.408–315.272, Plus-StrangIFITM3: 309.010–329.475, Minus-StrangIFITM1: 309.997–315.275, Plus-StrangB4GALNT4: 369.457–382.117, Plus-StrangB4GALNT4PKP3: 392.574–404.908, Plus-StrangPKP3SIGIRR: 405.711–417.473, Minus-StrangSIGIRRANO9: 417.921–442.072, Minus-StrangANO9PTDSS2: 448.268–501.142, Plus-StrangPTDSS2RNH1: 494.510–507.395, Minus-StrangRNH1HRAS: 532.242–537.343, Minus-StrangHRASLRRC56: 536.841–554.925, Plus-StrangLRRC56LMNTD2: 554.850–560.743, Minus-StrangLMNTD2RASSF7: 560.207–564.067, Plus-StrangRASSF7PHRF1: 576.170–612.263, Plus-StrangPHRF1IRF7: 612.551–615.983, Minus-StrangIRF7CDHR5: 616.405–626.078, Minus-StrangCDHR5SCT: 626.309–627.236, Minus-StrangSCTDRD4: 637.269–640.706, Plus-StrangDRD4DEAF1: 644.220–707.118, Minus-StrangDEAF1EPS8L2: 694.438–727.729, Plus-StrangEPS8L2TMEM80: 695.011–705.028, Plus-StrangTMEM80TALDO1: 747.399–765.035, Plus-StrangTALDO1GATD1: 767.061–777.507, Minus-StrangGATD1CEND1: 785.900–790.113, Minus-StrangCEND1SLC25A22: 790.474–798.321, Minus-StrangSLC25A22PANO1: 797.511–799.190, Plus-StrangDiagramm von IFITM5: 2 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 11Exon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 298.200–298.713, 514 BasenExon 1: 299.305–299.526, 222 Basen215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 0,7 kb der 1,3 kb des Gens aus; 399 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest IFITM5

2

Positionen in IFITM5, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 1,3 kb von IFITM5, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,7 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit IFITM5 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die IFITM5 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). IFITM5-Gen: interferon induced transmembrane protein 5. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ifitm5

Vancouver

Dante Labs. IFITM5-Gen: interferon induced transmembrane protein 5 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ifitm5

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