Gen
PLAAT3
phospholipase A and acyltransferase 3
- HGNC 17825(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000176485(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 11145(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 11q12.3-q13.1
- Koordinaten
- Chromosom 11: 63.574.462–63.614.433 (GRCh38)
- Exons
- 5 Exons über 40 kb
- Protein
- 162 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- HREV107, H-REV107-1, HREV107-3, MGC118754., AdPLA, PLAAT-3
- Frühere Symbole
- HRASLS3, PLA2G16
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000415826.3NM_001128203.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Lipodystrophie
- Familiäre partielle Lipodystrophie
Umfasst die Formen LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 und PLAAT3, die einen Fettverlust an Armen, Beinen und Gesäß mit Insulinresistenz, Diabetes, erhöhten Triglyceriden und Fettleber verursachen.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Kenntnis dieser Erkrankung ermöglicht ein frühzeitiges Screening und eine frühzeitige Behandlung von Diabetes, Triglyceriden und Lebererkrankungen sowie in ausgewählten Fällen die Gabe von Metreleptin.
Aufbau von PLAAT3
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,1 kb der 40 kb des Gens aus; 489 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest PLAAT3
1
Position in PLAAT3, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 40 kb von PLAAT3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,1 kb Exons.
Mit PLAAT3 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PLAAT3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). PLAAT3-Gen: phospholipase A and acyltransferase 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/plaat3
Dante Labs. PLAAT3-Gen: phospholipase A and acyltransferase 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/plaat3
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