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Gen

BBS12

Bardet-Biedl syndrome 12

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
4q27
Koordinaten
Chromosom 4: 122.732.704–122.744.939 (GRCh38)
Exons
2 Exons über 12,2 kb
Protein
710 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
FLJ35630, FLJ41559
Frühere Symbole
C4orf24
MANE-Select-Transkript
ENST00000314218.8NM_152618.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Bardet-Biedl- und Alström-Syndrom

    • Bardet-Biedl-SyndromAutosomal-rezessiv

      Eine rezessive Ziliopathie, die durch Varianten in mehr als 20 Genen (am häufigsten BBS1 und BBS10) verursacht wird und eine Netzhautdystrophie, Adipositas, zusätzliche Finger oder Zehen, Nierenfehlbildungen und Lernschwierigkeiten hervorruft.

      • 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine Diagnose ermöglicht die Überwachung von Augen, Nieren und Diabetes, und Setmelanotid ist ein zugelassenes Behandlungsmittel für Adipositas beim Bardet-Biedl-Syndrom.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von BBS12

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 4, mit einer Klammer, an der BBS12 liegt. BBS12 und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 4, von 122.238.822 bis 123.238.821.Chromosom 44q27p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2122,4 Mb122,6 Mb122,8 Mb123 Mb123,2 MbBLTP1: 122.152.327–122.364.167, Plus-StrangBLTP1ADAD1: 122.378.966–122.429.814, Plus-StrangADAD1IL2: 122.451.470–122.456.725, Minus-StrangIL2IL21: 122.610.108–122.621.066, Minus-StrangIL21BBS12: 122.732.704–122.744.939, Plus-StrangBBS12FGF2: 122.826.680–122.898.236, Plus-StrangFGF2NUDT6: 122.886.565–122.922.968, Minus-StrangNUDT6AFG2A: 122.923.070–123.319.433, Plus-StrangAFG2ADiagramm von BBS12: 2 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 4Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 180 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 122.732.704–122.732.884, 181 BasenExon 2: 122.741.883–122.744.939, 3.057 Basen125′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,2 kb der 12,2 kb des Gens aus; 2.133 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest BBS12

181

Positionen in BBS12, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 12,2 kb von BBS12, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,2 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit BBS12 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die BBS12 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). BBS12-Gen: Bardet-Biedl syndrome 12. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/bbs12

Vancouver

Dante Labs. BBS12-Gen: Bardet-Biedl syndrome 12 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/bbs12

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