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Gen

DHX9

DExH-box helicase 9

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1q25.3
Koordinaten
Chromosom 1: 182.839.347–182.887.982 (GRCh38)
Exons
28 Exons über 48,6 kb
Protein
1.270 Aminosäuren
Auch bekannt als
RHA
Frühere Symbole
LKP, DDX9
MANE-Select-Transkript
ENST00000367549.4NM_001357.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

    • Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

      • Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Gruppe erblicher peripherer Neuropathien, die zu fortschreitender Schwäche und Atrophie der distalen Muskulatur sowie zu Empfindungsverlust führen, vor allem an Füßen und Händen.

        • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
        Was das Wissen verändert

        Genetische Beratung, subtypspezifische Überwachung, Physiotherapie, orthopädische Hilfsmittel, Vermeidung neurotoxischer Medikamente, genspezifische klinische Studien, Überwachung von Begleitsymptomen

    • Intellektuelle Beeinträchtigung

      • Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind

        • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von DHX9

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 1, mit einer Klammer, an der DHX9 liegt. DHX9 und 11 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 182.363.665 bis 183.363.664.Chromosom 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44182,4 Mb182,6 Mb182,8 Mb183 Mb183,2 MbGLUL: 182.378.098–182.392.206, Minus-StrangGLULTEDDM1: 182.398.117–182.400.667, Minus-StrangTEDDM1RGSL1: 182.409.192–182.560.599, Plus-StrangRGSL1RNASEL: 182.563.015–182.589.272, Minus-StrangRNASELRGS16: 182.598.623–182.604.394, Minus-StrangRGS16RGS8: 182.641.816–182.684.587, Minus-StrangRGS8NPL: 182.789.263–182.831.017, Plus-StrangNPLDHX9: 182.839.347–182.887.982, Plus-StrangDHX9SHCBP1L: 182.899.865–182.953.525, Minus-StrangSHCBP1LLAMC1: 183.023.199–183.145.592, Plus-StrangLAMC1LAMC2: 183.186.057–183.245.127, Plus-StrangLAMC2NMNAT2: 183.244.571–183.418.421, Minus-StrangNMNAT2Diagramm von DHX9: 28 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 182.839.347–182.839.456, 110 BasenExon 2: 182.842.545–182.842.677, 133 BasenExon 3: 182.843.294–182.843.434, 141 BasenExon 4: 182.852.233–182.852.344, 112 BasenExon 5: 182.853.306–182.853.418, 113 BasenExon 6: 182.854.030–182.854.178, 149 BasenExon 7: 182.856.532–182.856.578, 47 BasenExon 8: 182.858.104–182.858.240, 137 BasenExon 9: 182.858.551–182.858.640, 90 BasenExon 10: 182.858.733–182.858.894, 162 BasenExon 11: 182.859.040–182.859.117, 78 BasenExon 12: 182.859.993–182.860.184, 192 BasenExon 13: 182.866.444–182.866.585, 142 BasenExon 14: 182.866.961–182.867.043, 83 BasenExon 15: 182.872.337–182.872.493, 157 BasenExon 16: 182.874.854–182.874.954, 101 BasenExon 17: 182.876.050–182.876.263, 214 BasenExon 18: 182.876.447–182.876.541, 95 BasenExon 19: 182.876.830–182.876.903, 74 BasenExon 20: 182.878.021–182.878.173, 153 BasenExon 21: 182.879.250–182.879.410, 161 BasenExon 22: 182.880.497–182.880.608, 112 BasenExon 23: 182.881.264–182.881.425, 162 BasenExon 24: 182.881.520–182.881.647, 128 BasenExon 25: 182.883.139–182.883.368, 230 BasenExon 26: 182.883.520–182.883.635, 116 BasenExon 27: 182.884.613–182.884.813, 201 BasenExon 28: 182.887.083–182.887.982, 900 Basen1510152025285′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 4,5 kb der 48,6 kb des Gens aus; 3.813 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest DHX9

    1

    Position in DHX9, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    1 davon (100 %) liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    • Low mappability (1 Stelle)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (1 Stelle)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 48,6 kb von DHX9, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,5 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). DHX9-Gen: DExH-box helicase 9. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dhx9

    Vancouver

    Dante Labs. DHX9-Gen: DExH-box helicase 9 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dhx9

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