Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben
Ihr Genom sequenzieren (öffnet sich in einem neuen Tab)

Gen

KIAA0753

KIAA0753

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17p13.1
Koordinaten
Chromosom 17: 6.578.147–6.640.711 (GRCh38)
Exons
19 Exons über 62,6 kb
Protein
967 Aminosäuren
Auch bekannt als
OFIP, MNR
MANE-Select-Transkript
ENST00000361413.8NM_014804.3
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet KIAA0753 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von KIAA0753

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der KIAA0753 liegt. KIAA0753 und 21 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 6.109.429 bis 7.109.428.Chromosom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.36,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbWSCD1: 6.057.807–6.124.427, Plus-StrangWSCD1AIPL1: 6.393.693–6.435.199, Minus-StrangAIPL1PIMREG: 6.443.544–6.451.469, Plus-StrangPIMREGPITPNM3: 6.451.263–6.556.567, Minus-StrangPITPNM3: 6.578.031–6.640.711, Minus-StrangKIAA0753: 6.578.147–6.640.711, Minus-StrangKIAA0753TXNDC17: 6.640.712–6.646.374, Plus-StrangTXNDC17MED31: 6.643.311–6.652.290, Minus-StrangMED31C17orf100: 6.651.762–6.693.202, Plus-StrangSLC13A5: 6.684.715–6.713.377, Minus-StrangSLC13A5XAF1: 6.755.375–6.775.647, Plus-StrangXAF1FBXO39: 6.776.210–6.797.101, Plus-StrangFBXO39TEKT1: 6.789.133–6.831.761, Minus-StrangTEKT1ALOX12: 6.996.049–7.010.754, Plus-StrangALOX12RNASEK: 7.012.412–7.014.535, Plus-StrangRNASEKRNASEK-C17orf49: 7.012.635–7.017.520, Plus-StrangRNASEK-C17orf49BACC1: 7.014.480–7.017.544, Plus-StrangBACC1BCL6B: 7.023.050–7.030.290, Plus-StrangSLC16A13: 7.035.981–7.041.031, Plus-StrangSLC16A11: 7.041.605–7.044.092, Minus-StrangCLEC10A: 7.074.537–7.081.166, Minus-StrangCLEC10AASGR2: 7.100.166–7.116.603, Minus-StrangASGR2Diagramm von KIAA0753: 19 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 17Exon 18: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 19: 6.578.147–6.579.864, 1.718 BasenExon 18: 6.589.779–6.590.003, 225 BasenExon 17: 6.590.510–6.590.630, 121 BasenExon 16: 6.594.972–6.595.053, 82 BasenExon 15: 6.596.158–6.596.343, 186 BasenExon 14: 6.599.237–6.599.320, 84 BasenExon 13: 6.600.380–6.600.458, 79 BasenExon 12: 6.606.873–6.606.962, 90 BasenExon 11: 6.607.181–6.607.270, 90 BasenExon 10: 6.608.348–6.608.464, 117 BasenExon 9: 6.609.994–6.610.160, 167 BasenExon 8: 6.611.919–6.612.148, 230 BasenExon 7: 6.620.788–6.620.998, 211 BasenExon 6: 6.622.882–6.623.097, 216 BasenExon 5: 6.623.509–6.623.571, 63 BasenExon 4: 6.624.755–6.624.861, 107 BasenExon 3: 6.628.117–6.628.741, 625 BasenExon 2: 6.635.011–6.635.171, 161 BasenExon 1: 6.640.637–6.640.711, 75 Basen191816141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,6 kb der 62,6 kb des Gens aus; 2.904 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von KIAA0753

11

Positionen in KIAA0753, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 62,6 kb von KIAA0753, einschließlich der Introns, nicht nur die 4,6 kb Exons.

Mit KIAA0753 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die KIAA0753 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). KIAA0753-Gen: KIAA0753. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/kiaa0753

Vancouver

Dante Labs. KIAA0753-Gen: KIAA0753 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/kiaa0753

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen