Gen
PCLO
piccolo presynaptic cytomatrix protein
- HGNC 13406(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000186472(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 27445(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 7q21.11
- Koordinaten
- Chromosom 7: 82.754.012–83.162.884 (GRCh38)
- Exons
- 25 Exons über 408,9 kb
- Protein
- 5.142 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- KIAA0559, DKFZp779G1236, ACZ
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000333891.14NM_033026.6
- Locus-Typ
- gene with protein product
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von PCLO
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 20,3 kb der 408,9 kb des Gens aus; 15.429 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest PCLO
3
Positionen in PCLO, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 408,9 kb von PCLO, einschließlich der Introns, und nicht nur die 20,3 kb Exons.
Mit PCLO verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PCLO verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Hypoplasia of the pons
- Increased reflexes
- Reduced cerebral white matter volume
3 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of head or neck
- Broad head shape
- Broad opening between the eyelids
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Full cheeks
- High palate
- High, narrow palate
- Long philtrum
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). PCLO-Gen: piccolo presynaptic cytomatrix protein. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pclo
Dante Labs. PCLO-Gen: piccolo presynaptic cytomatrix protein [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pclo
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