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Gen

BRCA1

BRCA1 DNA repair associated

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q21.31
Koordinaten
Chromosom 17: 43.044.295–43.125.364 (GRCh38)
Exons
23 Exons über 81,1 kb
Protein
1.863 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
RNF53, BRCC1, PPP1R53, FANCS
MANE-Select-Transkript
ENST00000357654.9NM_007294.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • DNA-Reparaturstörung

    • Autosomal-rezessiv

      Eine Erkrankung, die auf einer Störung der DNA-Reparatur beruht.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Fanconi-Anämie

    • Autosomal-rezessiv

      Die Fanconi-Anämie (FA) ist eine erbliche Störung der DNA-Reparatur, die durch eine fortschreitende Panzytopenie mit Knochenmarkversagen, variable angeborene Fehlbildungen und eine Veranlagung zur Entwicklung hämatologischer oder solider Tumoren gekennzeichnet ist.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Hämatopoetische Stammzelltransplantation unter Verwendung einer FA-spezifischen Konditionierung mit reduzierter Intensität; Androgene (Oxymetholon) als Überbrückungstherapie; Krebsfrüherkennung für Kopf-/Hals- und gynäkologische Malignome; Gentherapie in klinischen Studien

  • Erblicher Brust- und Eierstockkrebs (BRCA1/2)

    • Krebsveranlagung im Zusammenhang mit BRCA1Autosomal-dominant

      BRCA1-Varianten, die das lebenslange Risiko für Brust-, Eierstock- und andere Krebsarten erhöhen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
      Was das Wissen verändert

      Erweiterte Brustkrebsvorsorge einschließlich MRT, Überlegung einer risikosenkenden Operation sowie Testung von Verwandten.

    • Erbliches Brust- und EierstockkrebssyndromAutosomal-dominant

      Ein Krebsdispositionssyndrom, meist bedingt durch Varianten in BRCA1 oder BRCA2, mit einem hohen Lebenszeitrisiko für Brust- und Eierstockkrebs.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
      Was das Wissen verändert

      Genetische Beratung, intensivierte Früherkennung, risikoreduzierende Operationen

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von BRCA1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der BRCA1 liegt. BRCA1 und 31 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 42.584.830 bis 43.584.829.Chromosom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbRETREG3: 42.579.508–42.610.623, Minus-StrangRETREG3TUBG1: 42.609.411–42.615.253, Plus-StrangTUBG1TUBG2: 42.659.223–42.667.007, Plus-StrangTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, Minus-StrangPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, Minus-StrangCCR10CNTNAP1: 42.682.368–42.699.993, Plus-StrangCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, Minus-StrangEZH1RAMP2: 42.758.447–42.763.537, Plus-StrangRAMP2VPS25: 42.773.439–42.779.600, Plus-StrangWNK4: 42.780.593–42.797.066, Plus-StrangCOA3: 42.793.154–42.798.719, Minus-StrangCOA3CNTD1: 42.798.800–42.811.587, Plus-StrangCNTD1BECN1: 42.809.108–42.833.350, Minus-StrangBECN1PSME3: 42.824.385–42.843.760, Plus-StrangPSME3AOC2: 42.844.574–42.850.707, Plus-StrangAOC2AOC3: 42.851.130–42.858.130, Plus-StrangAOC3G6PC1: 42.900.722–42.923.502, Plus-StrangG6PC1AARSD1: 42.950.424–42.964.498, Minus-StrangPTGES3L-AARSD1: 42.950.526–42.980.528, Minus-StrangPTGES3L: 42.968.035–42.980.502, Minus-StrangPTGES3LRUNDC1: 42.980.552–42.995.142, Plus-StrangRPL27: 42.998.265–43.002.973, Plus-StrangRPL27VAT1: 42.999.182–43.025.123, Minus-StrangVAT1IFI35: 43.006.740–43.014.638, Plus-StrangIFI35RND2: 43.025.210–43.047.509, Plus-StrangRND2BRCA1: 43.044.295–43.125.364, Minus-StrangBRCA1NBR1: 43.170.317–43.211.690, Plus-StrangNBR1TMEM106A: 43.211.835–43.220.041, Plus-StrangTMEM106ACCDC200: 43.216.941–43.305.397, Minus-StrangCCDC200ARL4D: 43.398.150–43.408.660, Plus-StrangARL4DDHX8: 43.483.865–43.610.338, Plus-StrangDHX8ETV4: 43.527.841–43.579.620, Minus-StrangETV4Diagramm von BRCA1: 23 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 17Exon 23: 67 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 25 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 30 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 28 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 59 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 23 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 56 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 45 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 117 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 78 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 51 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 66 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 41 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 1.571 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 43 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 52 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 30 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 36 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 28 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 44 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 23: 43.044.295–43.045.802, 1.508 Basen. 63 Varianten mit Seite hier in Exon 23. Liste anzeigenExon 22: 43.047.643–43.047.703, 61 Basen. 21 Varianten mit Seite hier in Exon 22. Liste anzeigenExon 21: 43.049.121–43.049.194, 74 Basen. 33 Varianten mit Seite hier in Exon 21. Liste anzeigenExon 20: 43.051.063–43.051.117, 55 Basen. 28 Varianten mit Seite hier in Exon 20. Liste anzeigenExon 19: 43.057.052–43.057.135, 84 Basen. 56 Varianten mit Seite hier in Exon 19. Liste anzeigenExon 18: 43.063.333–43.063.373, 41 Basen. 24 Varianten mit Seite hier in Exon 18. Liste anzeigenExon 17: 43.063.874–43.063.951, 78 Basen. 53 Varianten mit Seite hier in Exon 17. Liste anzeigenExon 16: 43.067.608–43.067.695, 88 Basen. 46 Varianten mit Seite hier in Exon 16. Liste anzeigenExon 15: 43.070.928–43.071.238, 311 Basen. 82 Varianten mit Seite hier in Exon 15. Liste anzeigenExon 14: 43.074.331–43.074.521, 191 Basen. 57 Varianten mit Seite hier in Exon 14. Liste anzeigenExon 13: 43.076.488–43.076.614, 127 Basen. 47 Varianten mit Seite hier in Exon 13. Liste anzeigenExon 12: 43.082.404–43.082.575, 172 Basen. 54 Varianten mit Seite hier in Exon 12. Liste anzeigenExon 11: 43.090.944–43.091.032, 89 Basen. 47 Varianten mit Seite hier in Exon 11. Liste anzeigenExon 10: 43.091.435–43.094.860, 3.426 Basen. 1.477 Varianten mit Seite hier in Exon 10. Liste anzeigenExon 9: 43.095.846–43.095.922, 77 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 9. Liste anzeigenExon 8: 43.097.244–43.097.289, 46 BasenExon 7: 43.099.775–43.099.880, 106 Basen. 38 Varianten mit Seite hier in Exon 7. Liste anzeigenExon 6: 43.104.122–43.104.261, 140 Basen. 48 Varianten mit Seite hier in Exon 6. Liste anzeigenExon 5: 43.104.868–43.104.956, 89 Basen. 20 Varianten mit Seite hier in Exon 5. Liste anzeigenExon 4: 43.106.456–43.106.533, 78 Basen. 47 Varianten mit Seite hier in Exon 4. Liste anzeigenExon 3: 43.115.726–43.115.779, 54 Basen. 31 Varianten mit Seite hier in Exon 3. Liste anzeigenExon 2: 43.124.017–43.124.115, 99 Basen. 51 Varianten mit Seite hier in Exon 2. Liste anzeigenExon 1: 43.125.271–43.125.364, 94 Basen23201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 7,1 kb der 81,1 kb des Gens aus; 5.592 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest BRCA1

2.680

Positionen in BRCA1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

52 davon (1,9 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Segmental duplications (52 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 81,1 kb von BRCA1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,1 kb Exons.

Varianten mit Seite (2450)

Die BRCA1-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
A92Ffs*4c.273_274delExon 543.104.894Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A134Qfs*7c.399_400delExon 643.104.162Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A302Cfs*2c.903_904insTExon 1043.094.627Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A302Lfs*12c.904delExon 1043.094.626Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A322Kfs*2c.964_968delExon 1043.094.562Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A322Lfs*19c.964delExon 1043.094.566Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A407Sfs*5c.1218_1219insAExon 1043.094.312Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A433Pfs*8c.1297delExon 1043.094.233Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A469Qfs*6c.1405delExon 1043.094.125Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A521Xc.1561_1564delinsTAAAExon 1043.093.967Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft

Alle 2.450 BRCA1-Varianten ansehen →

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). BRCA1-Gen: BRCA1 DNA repair associated. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/brca1

Vancouver

Dante Labs. BRCA1-Gen: BRCA1 DNA repair associated [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/brca1

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