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Gen

ATP6V1B2

ATPase H+ transporting V1 subunit B2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8p21.3
Koordinaten
Chromosom 8: 20.197.381–20.221.696 (GRCh38)
Exons
14 Exons über 24,3 kb
Protein
511 Aminosäuren
Auch bekannt als
VATB, Vma2, HO57
Frühere Symbole
VPP3, ATP6B2
MANE-Select-Transkript
ENST00000276390.7NM_001693.4
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark

    Aufbau von ATP6V1B2

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 8, mit einer Klammer, an der ATP6V1B2 liegt. ATP6V1B2 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 19.709.539 bis 20.709.538.Chromosom 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.319,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 MbCSGALNACT1: 19.404.156–19.758.030, Minus-StrangCSGALNACT1INTS10: 19.817.147–19.857.714, Plus-StrangINTS10LPL: 19.901.717–19.967.653, Plus-StrangLPLSLC18A1: 20.144.186–20.183.206, Minus-StrangSLC18A1ATP6V1B2: 20.197.381–20.221.696, Plus-StrangATP6V1B2LZTS1: 20.246.165–20.303.970, Minus-StrangLZTS1: 20.255.055–20.255.279, Minus-StrangDiagramm von ATP6V1B2: 14 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 8Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 20.197.381–20.197.542, 162 BasenExon 2: 20.204.484–20.204.539, 56 BasenExon 3: 20.209.433–20.209.531, 99 BasenExon 4: 20.210.346–20.210.439, 94 BasenExon 5: 20.210.569–20.210.646, 78 BasenExon 6: 20.211.177–20.211.316, 140 BasenExon 7: 20.211.652–20.211.753, 102 BasenExon 8: 20.212.102–20.212.199, 98 BasenExon 9: 20.212.782–20.212.905, 124 BasenExon 10: 20.214.818–20.214.968, 151 BasenExon 11: 20.216.413–20.216.495, 83 BasenExon 12: 20.217.220–20.217.324, 105 BasenExon 13: 20.218.153–20.218.282, 130 BasenExon 14: 20.220.263–20.221.696, 1.434 Basen124681012145′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 2,9 kb der 24,3 kb des Gens aus; 1.536 dieser Basen kodieren für das Protein.

    Sequenzierung von ATP6V1B2

    10

    Positionen in ATP6V1B2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

    Ein Whole Genome erfasst alle 24,3 kb von ATP6V1B2, einschließlich der Introns, nicht nur die 2,9 kb Exons.

    Gene mit denselben Erkrankungen

    Mit ATP6V1B2 verknüpfte Merkmale

    Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ATP6V1B2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

    Abnormality of head or neck

    51 weitere Merkmale anzeigen

    Externe Links

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). ATP6V1B2-Gen: ATPase H+ transporting V1 subunit B2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/atp6v1b2

    Vancouver

    Dante Labs. ATP6V1B2-Gen: ATPase H+ transporting V1 subunit B2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/atp6v1b2

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