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Gen

FBXO28

F-box protein 28

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1q42.11
Koordinaten
Chromosom 1: 224.114.111–224.162.047 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 47,9 kb
Protein
368 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ10766, KIAA0483, Fbx28, CENP-30
MANE-Select-Transkript
ENST00000366862.10NM_015176.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von FBXO28

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 1, mit einer Klammer, an der FBXO28 liegt. FBXO28 und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 223.638.079 bis 224.638.078.Chromosom 11q42.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44223,8 Mb224 Mb224,2 Mb224,4 Mb224,6 MbCAPN8: 223.538.007–223.665.737, Minus-StrangCAPN8CAPN2: 223.701.561–223.776.018, Plus-StrangCAPN2TP53BP2: 223.779.893–223.846.012, Minus-StrangTP53BP2FBXO28: 224.114.111–224.162.047, Plus-StrangFBXO28DEGS1: 224.175.756–224.202.394, Plus-StrangDEGS1NVL: 224.227.334–224.330.287, Minus-StrangNVLCNIH4: 224.356.810–224.381.575, Plus-StrangCNIH4WDR26: 224.385.146–224.437.033, Minus-StrangWDR26CNIH3: 224.434.660–224.740.565, Plus-StrangCNIH3Diagramm von FBXO28: 5 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 224.114.111–224.114.396, 286 BasenExon 2: 224.130.472–224.130.581, 110 BasenExon 3: 224.134.074–224.134.212, 139 BasenExon 4: 224.153.142–224.153.337, 196 BasenExon 5: 224.157.352–224.162.047, 4.696 Basen123455′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 5,4 kb der 47,9 kb des Gens aus; 1.107 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest FBXO28

    2

    Positionen in FBXO28, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 47,9 kb von FBXO28, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,4 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). FBXO28-Gen: F-box protein 28. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/fbxo28

    Vancouver

    Dante Labs. FBXO28-Gen: F-box protein 28 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/fbxo28

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