Gen
ARID2
AT-rich interaction domain 2
- HGNC 18037(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000189079(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 196528(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 12q12
- Koordinaten
- Chromosom 12: 45.729.706–45.908.037 (GRCh38)
- Exons
- 21 Exons über 178,3 kb
- Protein
- 1.835 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- KIAA1557, DKFZp686G052, FLJ30619, BAF200, SMARCF3, ZIPZAP, p200
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000334344.11NM_152641.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von ARID2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 8,6 kb der 178,3 kb des Gens aus; 5.508 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ARID2
66
Positionen in ARID2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 178,3 kb von ARID2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,6 kb Exons.
Mit ARID2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ARID2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Broad nasal tip
- Coarse facial features
- Dandy-Walker malformation
- Deep laugh lines
- Deep philtrum
- Delayed eruption of teeth
- Dental crowding
- Downward slanting of the opening between the eyelids
41 weitere Merkmale anzeigen
- Exaggerated cupid's bow
- Facial shape deformation
- Frontal bossing
- Full cheeks
- Full lower lip
- Full upper lip
- Fullness around the eyes
- Gum enlargement
- High forehead
- High frontal hairline
- Large face
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Midface retrusion
- Narrow eyelid opening
- Prominent forehead
- Receding chin
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Wide mouth
- Wide nose
- Prominent eyelashes
- Thick eyebrow
- Abnormal facial shape
- Asymmetry of the posterior head
- Broad philtrum
- Depressed nasal bridge
- Extra bones within cranial sutures
- Eye folds
- Low frontal hairline
- Monobrow
- Nasal tip, upturned
- Recurrent colds
- Short nose
- Short philtrum
- Sparse scalp hair
- Wide nasal base
- Cleft palate
- Abnormally small head
- High, narrow palate
- Large forehead
Abnormality of the nervous system
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Absent speech development
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed fine motor development
- Delayed speech and language development
- Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation
27 weitere Merkmale anzeigen
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Global developmental delay
- Infantile spasms
- More active than typical
- Neurodevelopmental delay
- Rise in pressure inside skull
- Short attention span
- Thin corpus callosum
- Tonic seizure
- Typical absence seizure
- Intellectual disability
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Epilepsy
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Periventricular leukomalacia
- Agenesis of corpus callosum
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Auditory hypersensitivity
- Autism spectrum disorder
- Oral aversion
- Simplified gyral pattern
- Tic disorder
- Motor delay
- Repetitive movements
Abnormality of limbs
- Club feet
- Curvature of digit
- Curvature of little finger
- Short foot
- Short outermost finger bone
- Short thighbone
- Single transverse palmar crease
- Small hand
5 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal formation of the hip
- Severely decreased muscle tone
- Decreased muscle tone in infant
- Delayed bone maturation
- Double-Jointed
- Funnel chest
- Low muscle tone
- Scoliosis
4 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the digestive system
- Chronic constipation
- Enlarged vein in esophagus
- Inguinal hernia
- Liver inflammation
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
- Umbilical hernia
- Feeding difficulties
- Acid reflux
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ARID2-Gen: AT-rich interaction domain 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/arid2
Dante Labs. ARID2-Gen: AT-rich interaction domain 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/arid2
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