Gen
ESAM
endothelial cell adhesion molecule
- HGNC 17474(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000149564(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 90952(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 11q24.2
- Koordinaten
- Chromosom 11: 124.753.126–124.762.290 (GRCh38)
- Exons
- 7 Exons über 9,2 kb
- Protein
- 390 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- W117m
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000278927.10NM_138961.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von ESAM
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,8 kb der 9,2 kb des Gens aus; 1.173 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ESAM
4
Positionen in ESAM, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 9,2 kb von ESAM, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,8 kb Exons.
Mit ESAM verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ESAM verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal CNS myelination
- Cavity within brain
- Colpocephaly
- Corpus callosum atrophy
- Delayed ability to sit
- Delayed speech and language development
- Dilated third ventricle
- Dystonia
18 weitere Merkmale anzeigen
- Epilepsy
- Gliosis
- Grand mal seizures
- Hydranencephaly
- Hypsarrhythmia
- Inability to walk
- Increased reflexes
- Lateral ventricle dilatation
- More grooves in brain
- Multifocal cerebral white matter abnormalities
- Partial absence of the septum pellucidum
- Periventricular cysts
- Periventricular leukomalacia
- Reduced cerebral white matter volume
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Thin corpus callosum
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ESAM-Gen: endothelial cell adhesion molecule. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/esam
Dante Labs. ESAM-Gen: endothelial cell adhesion molecule [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/esam
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