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Gen

PLP1

proteolipid protein 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xq22.2
Koordinaten
Chromosom X: 103.776.840–103.792.619 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 15,8 kb
Protein
277 Aminosäuren
Vererbung
X-chromosomal-rezessiv
Auch bekannt als
GPM6C
Frühere Symbole
SPG2, PLP
MANE-Select-Transkript
ENST00000621218.5NM_000533.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Hereditäre spastische Paraplegie

    • Hereditäre spastische Paraplegie 2X-chromosomal-rezessiv

      Die spastische Paraplegie Typ 2 (SPG2) ist eine X-chromosomal vererbte Leukodystrophie, die sich vor allem durch ein spastisches Gangbild und autonome Funktionsstörungen äußert. Treten zusätzliche Symptome des zentralen Nervensystems (ZNS) wie kognitive Beeinträchtigungen, Ataxie oder extrapyramidale Zeichen auf, wird das Syndrom als komplizierte bzw. komplexe SPG bezeichnet.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Hereditäre spastische Paraplegie (alle Typen)

      Eines von 66 Genen, die damit verknüpft sind

      Sammelbegriff für alle hereditären spastischen Paraplegien, einschließlich SPG4 (SPAST), der häufigsten dominanten Form, sowie SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 und SPG31.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit und hypomyelinisierende Leukodystrophien

    • Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PLP1)X-chromosomal-rezessiv

      Veränderungen in PLP1, meist eine Duplikation des gesamten Gens, verursachen bei Jungen Nystagmus, eine verminderte Muskelspannung und eine verzögerte motorische Entwicklung, später folgen Spastik und Ataxie. Weibliche Anlageträgerinnen sind in der Regel nicht oder nur leicht betroffen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Diagnose leitet die unterstützende Behandlung und ermöglicht die Anlageträgerdiagnostik bei weiblichen Verwandten.

Übergeordnete Gruppen

  • Andere erbliche Leukodystrophien

    • Leukodystrophie (andere und nicht näher bezeichnete Typen)

      Eines von 80 Genen, die damit verknüpft sind

      Erbliche Erkrankungen, die das Myelin, die weiße Substanz von Gehirn und Rückenmark, schädigen oder dessen normale Bildung verhindern. Je nach beteiligtem Gen folgen die verschiedenen Typen einem autosomal-rezessiven, autosomal-dominanten oder X-chromosomalen Erbgang.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis der spezifischen genetischen Ursache kann eine diagnostische Suche beenden, die unterstützende Versorgung und Überwachung leiten, zeigen, ob eine spezifische Behandlung existiert, und Tests bei Verwandten ermöglichen.

Vererbung

X-chromosomal-rezessiv
Die Veränderung liegt auf dem X-Chromosom. Eine Kopie betrifft daher männliche Personen, die nur ein X-Chromosom haben, während Frauen mit einer Kopie in der Regel Trägerinnen sind. Eine trägerinnende Mutter gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von PLP1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der PLP1 liegt. PLP1 und 19 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 103.284.730 bis 104.284.729.Chromosom XXq22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 Mb104,2 MbBEX2: 103.309.345–103.311.298, Minus-StrangBEX2TCEAL7: 103.310.446–103.332.332, Plus-StrangTCEAL7TCEAL9: 103.356.162–103.358.696, Plus-StrangTCEAL9BEX3: 103.375.818–103.380.937, Plus-StrangBEX3RAB40A: 103.496.510–103.526.752, Minus-StrangRAB40ATCEAL4: 103.576.231–103.590.355, Plus-StrangTCEAL4TCEAL3: 103.607.451–103.629.690, Plus-StrangTCEAL3TCEAL1: 103.628.701–103.630.958, Plus-StrangTCEAL1MORF4L2: 103.675.316–103.688.158, Minus-StrangMORF4L2TMEM31: 103.710.909–103.714.036, Plus-StrangTMEM31PLP1: 103.776.840–103.792.619, Plus-StrangPLP1RAB9B: 103.822.327–103.835.153, Minus-StrangRAB9BTMSB15B: 103.918.815–103.966.712, Plus-StrangTMSB15BH2BW1: 104.011.147–104.013.708, Minus-StrangH2BW1H2BW2: 104.039.956–104.042.454, Plus-StrangH2BW2TMSB15C: 104.063.871–104.076.236, Minus-StrangTMSB15CSLC25A53: 104.099.214–104.157.016, Minus-StrangSLC25A53ZCCHC18: 104.112.060–104.115.851, Plus-StrangZCCHC18FAM199X: 104.166.416–104.195.902, Plus-StrangFAM199XESX1: 104.250.038–104.254.933, Minus-StrangESX1Diagramm von PLP1: 7 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom XExon 1: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 25 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 36 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 103.776.840–103.776.999, 160 BasenExon 2: 103.785.582–103.785.768, 187 BasenExon 3: 103.786.465–103.786.726, 262 BasenExon 4: 103.787.798–103.787.966, 169 BasenExon 5: 103.788.437–103.788.510, 74 BasenExon 6: 103.789.333–103.789.398, 66 BasenExon 7: 103.790.527–103.792.619, 2.093 Basen12345675′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3 kb der 15,8 kb des Gens aus; 834 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PLP1

130

Positionen in PLP1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 15,8 kb von PLP1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PLP1-Gen: proteolipid protein 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/plp1

Vancouver

Dante Labs. PLP1-Gen: proteolipid protein 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/plp1

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