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Gen

SDCCAG8

SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1q43-q44
Koordinaten
Chromosom 1: 243.256.041–243.500.091 (GRCh38)
Exons
18 Exons über 244,1 kb
Protein
713 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
NY-CO-8, CCCAP, SLSN7, NPHP10, BBS16
MANE-Select-Transkript
ENST00000366541.8NM_006642.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Bardet-Biedl- und Alström-Syndrom

    • Bardet-Biedl-SyndromAutosomal-rezessiv

      Eine rezessive Ziliopathie, die durch Varianten in mehr als 20 Genen (am häufigsten BBS1 und BBS10) verursacht wird und eine Netzhautdystrophie, Adipositas, zusätzliche Finger oder Zehen, Nierenfehlbildungen und Lernschwierigkeiten hervorruft.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine Diagnose ermöglicht die Überwachung von Augen, Nieren und Diabetes, und Setmelanotid ist ein zugelassenes Behandlungsmittel für Adipositas beim Bardet-Biedl-Syndrom.

  • Nephronophthise und Senior-Løken-Syndrom

    • Senior-Løken-SyndromAutosomal-rezessiv

      Eine Form der Nephronophthise, die mit einer Netzhautdegeneration einhergeht und frühzeitig zu Sehverlust führen kann.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen um die Erkrankung veranlasst eine augenärztliche Untersuchung zusätzlich zur Nierenüberwachung.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von SDCCAG8

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der SDCCAG8 liegt. SDCCAG8 und 2 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 242.878.066 bis 243.878.065.Chromosom 11q43-q44p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44243 Mb243,2 Mb243,4 Mb243,6 Mb243,8 MbCEP170: 243.123.977–243.255.793, Minus-StrangCEP170SDCCAG8: 243.256.041–243.500.091, Plus-StrangSDCCAG8AKT3: 243.488.233–243.851.079, Minus-StrangAKT3Diagramm von SDCCAG8: 18 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 1: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 243.256.041–243.256.240, 200 BasenExon 2: 243.270.105–243.270.257, 153 BasenExon 3: 243.270.978–243.271.063, 86 BasenExon 4: 243.274.543–243.274.656, 114 BasenExon 5: 243.286.272–243.286.397, 126 BasenExon 6: 243.293.091–243.293.219, 129 BasenExon 7: 243.304.713–243.304.777, 65 BasenExon 8: 243.307.989–243.308.177, 189 BasenExon 9: 243.316.755–243.316.893, 139 BasenExon 10: 243.330.540–243.330.692, 153 BasenExon 11: 243.341.039–243.341.173, 135 BasenExon 12: 243.344.215–243.344.331, 117 BasenExon 13: 243.378.721–243.378.863, 143 BasenExon 14: 243.415.702–243.415.829, 128 BasenExon 15: 243.417.968–243.418.076, 109 BasenExon 16: 243.426.427–243.426.558, 132 BasenExon 17: 243.489.014–243.489.140, 127 BasenExon 18: 243.499.756–243.500.091, 336 Basen1246810121416185′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,6 kb der 244,1 kb des Gens aus; 2.142 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SDCCAG8

75

Positionen in SDCCAG8, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 244,1 kb von SDCCAG8, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). SDCCAG8-Gen: SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sdccag8

Vancouver

Dante Labs. SDCCAG8-Gen: SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sdccag8

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