Gen
CDK5RAP2
CDK5 regulatory subunit associated protein 2
- HGNC 18672(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000136861(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 55755(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 9q33.2
- Koordinaten
- Chromosom 9: 120.388.875–120.580.167 (GRCh38)
- Exons
- 38 Exons über 191,3 kb
- Protein
- 1.893 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- C48, FLJ10867, CEP215
- Frühere Symbole
- MCPH3
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000349780.9NM_018249.6
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von CDK5RAP2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 6,2 kb der 191,3 kb des Gens aus; 5.682 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CDK5RAP2
36
Positionen in CDK5RAP2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 191,3 kb von CDK5RAP2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,2 kb Exons.
Mit CDK5RAP2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CDK5RAP2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- IQ between 34 and 49
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Simplified gyral pattern
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, severe
- Agenesis of corpus callosum
- Fewer and broader ridges in brain
4 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CDK5RAP2-Gen: CDK5 regulatory subunit associated protein 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cdk5rap2
Dante Labs. CDK5RAP2-Gen: CDK5 regulatory subunit associated protein 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cdk5rap2
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