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Gen

NHP2

NHP2 ribonucleoprotein

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5q35.3
Koordinaten
Chromosom 5: 178.149.463–178.153.885 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 4,4 kb
Protein
153 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ20479
Frühere Symbole
NOLA2
MANE-Select-Transkript
ENST00000274606.8NM_017838.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Dyskeratosis congenita

    • Die Dyskeratosis congenita (DC) ist eine seltene ektodermale Dysplasie, die sich häufig mit der klassischen Trias aus Nageldysplasie, Pigmentveränderungen der Haut und oraler Leukoplakie zeigt und mit einem hohen Risiko für Knochenmarkversagen (BMF) sowie Krebs verbunden ist.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von NHP2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 5, mit einer Klammer, an der NHP2 liegt. NHP2 und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 177.651.674 bis 178.651.673.Chromosom 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3177,8 Mb178 Mb178,2 Mb178,4 Mb178,6 MbFAM153A: 177.707.981–177.784.435, Minus-StrangFAM153APROP1: 177.992.235–177.996.242, Minus-StrangPROP1FAM153CP: 178.006.348–178.086.529, Plus-StrangFAM153CPN4BP3: 178.113.167–178.127.034, Plus-StrangN4BP3RMND5B: 178.129.068–178.152.762, Plus-StrangRMND5BNHP2: 178.149.463–178.153.885, Minus-StrangNHP2GMCL2: 178.184.505–178.187.371, Minus-StrangGMCL2HNRNPAB: 178.204.479–178.216.389, Plus-StrangHNRNPABPHYKPL: 178.207.127–178.233.208, Minus-StrangPHYKPLCOL23A1: 178.237.476–178.590.393, Minus-StrangCOL23A1CLK4: 178.602.659–178.630.615, Minus-StrangCLK4Diagramm von NHP2: 4 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 5Exon 4: 178.149.463–178.149.838, 376 BasenExon 3: 178.150.888–178.150.993, 106 BasenExon 2: 178.153.491–178.153.560, 70 BasenExon 1: 178.153.658–178.153.885, 228 Basen43215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 0,8 kb der 4,4 kb des Gens aus; 462 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). NHP2-Gen: NHP2 ribonucleoprotein. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nhp2

Vancouver

Dante Labs. NHP2-Gen: NHP2 ribonucleoprotein [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nhp2

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