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Gen

GNPTAB

N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12q23.2
Koordinaten
Chromosom 12: 101.745.499–101.830.959 (GRCh38)
Exons
21 Exons über 85,5 kb
Protein
1.256 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
KIAA1208, MGC4170
Frühere Symbole
GNPTA
MANE-Select-Transkript
ENST00000299314.12NM_024312.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Mukolipidosen (ML II, ML III und ML IV)

    • GNPTAB-bedingte Mukolipidose (ML II, I-Zell-Krankheit, und ML III alpha/beta)Autosomal-rezessiv

      Eine fehlerhafte Markierung lysosomaler Enzyme verursacht schwere grobe Gesichtszüge im Säuglingsalter, eine Skelettdysplasie und Herzerkrankungen (ML II) oder eine mildere, später beginnende Form mit Gelenksteifheit und Skelettveränderungen (ML III).

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Behandlung ist unterstützend, mit Kontrolluntersuchungen der Orthopädie, des Herzens und der Atemwege.

Übergeordnete Gruppen

  • Lysosomale Speicherkrankheit

    • Lysosomale Speicherkrankheit (andere und nicht näher bezeichnete Typen)

      Eines von 59 Genen, die damit verknüpft sind

      Umfasst lysosomale Speicherkrankheiten ohne eigenen Bericht, etwa die Farber-Krankheit und andere ASAH1-assoziierte Erkrankungen, Defizienzen von Prosaposin (PSAP), die multiple Sulfatase-Defizienz, die Mukopolysaccharidosen Typ IX und X sowie die Dorfman-Chanarin-Krankheit; der Erbgang variiert je nach Subtyp und ist am häufigsten autosomal-rezessiv.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 8 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von GNPTAB

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der GNPTAB liegt. GNPTAB und 11 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 101.288.229 bis 102.288.228.Chromosom 1212q23.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33101,4 Mb101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 MbUTP20: 101.280.095–101.386.618, Plus-StrangUTP20ARL1: 101.365.309–101.407.794, Minus-StrangARL1SPIC: 101.474.914–101.487.135, Plus-StrangSPICMYBPC1: 101.568.353–101.688.685, Plus-StrangMYBPC1CHPT1: 101.696.947–101.778.461, Plus-StrangCHPT1SYCP3: 101.728.646–101.739.534, Minus-StrangSYCP3GNPTAB: 101.745.499–101.830.959, Minus-StrangGNPTABDRAM1: 101.877.290–102.012.136, Plus-StrangDRAM1WASHC3: 102.011.737–102.062.149, Minus-StrangWASHC3NUP37: 102.069.969–102.120.258, Minus-StrangNUP37PARPBP: 102.120.122–102.197.531, Plus-StrangPARPBPPMCH: 102.196.459–102.197.833, Minus-StrangPMCHDiagramm von GNPTAB: 21 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 12Exon 21: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 20: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 21 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 31 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 118 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 25 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 101.745.499–101.747.241, 1.743 BasenExon 20: 101.749.101–101.749.191, 91 BasenExon 19: 101.753.372–101.753.539, 168 BasenExon 18: 101.757.212–101.757.310, 99 BasenExon 17: 101.757.572–101.757.657, 86 BasenExon 16: 101.760.030–101.760.143, 114 BasenExon 15: 101.761.127–101.761.346, 220 BasenExon 14: 101.761.564–101.761.763, 200 BasenExon 13: 101.764.202–101.765.304, 1.103 BasenExon 12: 101.766.091–101.766.294, 204 BasenExon 11: 101.768.037–101.768.160, 124 BasenExon 10: 101.770.021–101.770.191, 171 BasenExon 9: 101.770.406–101.770.585, 180 BasenExon 8: 101.770.996–101.771.157, 162 BasenExon 7: 101.780.152–101.780.286, 135 BasenExon 6: 101.780.557–101.780.621, 65 BasenExon 5: 101.786.012–101.786.217, 206 BasenExon 4: 101.788.548–101.788.589, 42 BasenExon 3: 101.789.938–101.790.057, 120 BasenExon 2: 101.796.677–101.796.762, 86 BasenExon 1: 101.830.559–101.830.959, 401 Basen21201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,7 kb der 85,5 kb des Gens aus; 3.771 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest GNPTAB

419

Positionen in GNPTAB, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 85,5 kb von GNPTAB, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). GNPTAB-Gen: N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gnptab

Vancouver

Dante Labs. GNPTAB-Gen: N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gnptab

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