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Gen

IFT52

intraflagellar transport 52

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
20q13.12
Koordinaten
Chromosom 20: 43.590.937–43.647.299 (GRCh38)
Exons
14 Exons über 56,4 kb
Protein
437 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
CGI-53, NGD5, dJ1028D15.1, NGD2
Frühere Symbole
C20orf9
MANE-Select-Transkript
ENST00000373030.8NM_016004.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Ellis-van-Creveld-Syndrom und kranioektodermale Dysplasie

    • Kranioektodermale DysplasieAutosomal-rezessiv

      Eine Ziliopathie mit veränderter Schädelform, kurzen Extremitäten, spärlichem Haarwuchs und Zahnanomalien sowie einem Risiko für eine fortschreitende Nierenerkrankung.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine regelmäßige Kontrolle von Nieren und Leber wird empfohlen.

  • Syndromale Kraniosynostose

    • Erkrankungen, die einen vorzeitigen Schluss der Schädelnähte mit weiteren Merkmalen verbinden, darunter das Apert-, Crouzon-, Pfeiffer-, Muenke- und Saethre-Chotzen-Syndrom. Verursacht werden sie durch Gene wie FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 und ERF.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine frühe Diagnose ermöglicht eine rechtzeitige Operation und die Überwachung des Kopfwachstums, des Sehvermögens und des Hörvermögens. Mildere Formen wie das Muenke-Syndrom können bei Erwachsenen unerkannt bleiben, was für die Familienplanung von Bedeutung ist.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von IFT52

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 20, mit einer Klammer, an der IFT52 liegt. IFT52 und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom 20, von 43.119.118 bis 44.119.117.Chromosom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3343,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbPTPRT: 42.072.752–43.189.970, Minus-StrangPTPRTSRSF6: 43.457.875–43.504.984, Plus-StrangSRSF6: 43.458.054–43.541.881, Plus-StrangL3MBTL1: 43.489.442–43.550.954, Plus-StrangL3MBTL1: 43.540.171–43.569.498, Plus-StrangSGK2: 43.558.968–43.588.237, Plus-StrangSGK2IFT52: 43.590.937–43.647.299, Plus-StrangIFT52MYBL2: 43.667.005–43.716.495, Plus-StrangMYBL2GTSF1L: 43.726.164–43.727.002, Minus-StrangGTSF1LTOX2: 43.914.802–44.069.616, Plus-StrangTOX2JPH2: 44.097.006–44.189.032, Minus-StrangJPH2Diagramm von IFT52: 14 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 20Exon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 43.590.937–43.591.054, 118 BasenExon 2: 43.594.693–43.594.817, 125 BasenExon 3: 43.596.435–43.596.522, 88 BasenExon 4: 43.603.760–43.603.889, 130 BasenExon 5: 43.604.183–43.604.258, 76 BasenExon 6: 43.605.002–43.605.073, 72 BasenExon 7: 43.613.850–43.613.976, 127 BasenExon 8: 43.618.940–43.619.026, 87 BasenExon 9: 43.620.857–43.620.925, 69 BasenExon 10: 43.623.891–43.624.045, 155 BasenExon 11: 43.635.926–43.636.013, 88 BasenExon 12: 43.637.145–43.637.253, 109 BasenExon 13: 43.642.479–43.642.624, 146 BasenExon 14: 43.646.936–43.647.299, 364 Basen124681012145′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,8 kb der 56,4 kb des Gens aus; 1.314 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest IFT52

2

Positionen in IFT52, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 56,4 kb von IFT52, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). IFT52-Gen: intraflagellar transport 52. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ift52

Vancouver

Dante Labs. IFT52-Gen: intraflagellar transport 52 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ift52

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