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Gen

SKIC3

SKI3 subunit of superkiller complex

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5q15
Koordinaten
Chromosom 5: 95.463.894–95.554.977 (GRCh38)
Exons
43 Exons über 91,1 kb
Protein
1.564 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
THES, SKI3
Frühere Symbole
KIAA0372, TTC37
MANE-Select-Transkript
ENST00000358746.7NM_014639.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Seltene monogene autoinflammatorische Erkrankungen

    • PTPN2-assoziierte Autoinflammation und AutoimmunitätAutosomal-dominant

      Entzündliche und autoimmune Erkrankung mit frühem Beginn, unter anderem Kolitis und Arthritis, verursacht durch Varianten in PTPN2.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Sonstige angeborene Immundefekte

    • Inborn error of immunity

      Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind

      Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von SKIC3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 5, mit einer Klammer, an der SKIC3 liegt. SKIC3 und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 95.009.436 bis 96.009.435.Chromosom 55q15p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbMCTP1: 94.703.690–95.285.094, Minus-StrangMCTP1FAM81B: 95.391.366–95.450.454, Plus-StrangFAM81BSKIC3: 95.463.894–95.554.977, Minus-StrangSKIC3ARSK: 95.555.081–95.607.966, Plus-StrangARSKGPR150: 95.620.087–95.622.142, Plus-StrangGPR150RFESD: 95.646.718–95.684.773, Plus-StrangRFESDSPATA9: 95.652.181–95.698.711, Minus-StrangSPATA9RHOBTB3: 95.713.522–95.824.383, Plus-StrangRHOBTB3GLRX: 95.735.261–95.822.953, Minus-StrangGLRXELL2: 95.885.095–95.961.907, Minus-StrangELL2Diagramm von SKIC3: 43 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 5Exon 42: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 39: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 37: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 34: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 33: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 32: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 30: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 29: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 28: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 26: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 22: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 18: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 43: 95.463.894–95.464.681, 788 BasenExon 42: 95.467.866–95.467.989, 124 BasenExon 41: 95.469.780–95.469.910, 131 BasenExon 40: 95.478.290–95.478.442, 153 BasenExon 39: 95.482.473–95.482.631, 159 BasenExon 38: 95.484.724–95.484.845, 122 BasenExon 37: 95.490.908–95.491.036, 129 BasenExon 36: 95.494.682–95.494.793, 112 BasenExon 35: 95.494.964–95.495.017, 54 BasenExon 34: 95.497.416–95.497.488, 73 BasenExon 33: 95.498.370–95.498.591, 222 BasenExon 32: 95.502.880–95.503.003, 124 BasenExon 31: 95.503.814–95.503.938, 125 BasenExon 30: 95.506.934–95.507.011, 78 BasenExon 29: 95.509.594–95.509.687, 94 BasenExon 28: 95.512.477–95.512.618, 142 BasenExon 27: 95.513.571–95.513.645, 75 BasenExon 26: 95.514.855–95.514.923, 69 BasenExon 25: 95.516.353–95.516.409, 57 BasenExon 24: 95.516.525–95.516.586, 62 BasenExon 23: 95.516.672–95.516.750, 79 BasenExon 22: 95.516.916–95.517.060, 145 BasenExon 21: 95.517.146–95.517.322, 177 BasenExon 20: 95.520.716–95.520.818, 103 BasenExon 19: 95.522.054–95.522.307, 254 BasenExon 18: 95.523.202–95.523.326, 125 BasenExon 17: 95.523.655–95.523.834, 180 BasenExon 16: 95.524.465–95.524.591, 127 BasenExon 15: 95.525.398–95.525.501, 104 BasenExon 14: 95.525.587–95.525.673, 87 BasenExon 13: 95.528.013–95.528.152, 140 BasenExon 12: 95.529.001–95.529.102, 102 BasenExon 11: 95.530.089–95.530.229, 141 BasenExon 10: 95.536.817–95.536.925, 109 BasenExon 9: 95.537.043–95.537.141, 99 BasenExon 8: 95.540.690–95.540.830, 141 BasenExon 7: 95.541.305–95.541.380, 76 BasenExon 6: 95.541.815–95.541.906, 92 BasenExon 5: 95.543.184–95.543.327, 144 BasenExon 4: 95.547.061–95.547.151, 91 BasenExon 3: 95.548.560–95.548.715, 156 BasenExon 2: 95.550.581–95.550.650, 70 BasenExon 1: 95.554.936–95.554.977, 42 Basen4340353025201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,7 kb der 91,1 kb des Gens aus; 4.695 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SKIC3

47

Positionen in SKIC3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 91,1 kb von SKIC3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SKIC3-Gen: SKI3 subunit of superkiller complex. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/skic3

Vancouver

Dante Labs. SKIC3-Gen: SKI3 subunit of superkiller complex [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/skic3

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