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Gen

CEP152

centrosomal protein 152

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q21.1
Koordinaten
Chromosom 15: 48.737.938–48.811.069 (GRCh38)
Exons
27 Exons über 73,1 kb
Protein
1.710 Aminosäuren
Auch bekannt als
KIAA0912, SCKL5, MCPH9
MANE-Select-Transkript
ENST00000380950.7NM_001194998.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet CEP152 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von CEP152

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 15, mit einer Klammer, an der CEP152 liegt. CEP152 und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 48.274.504 bis 49.274.503.Chromosom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.348,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 MbSLC12A1: 48.178.392–48.304.078, Plus-StrangSLC12A1DUT: 48.331.011–48.343.373, Plus-StrangDUTFBN1: 48.408.016–48.645.791, Minus-StrangFBN1CEP152: 48.737.938–48.811.069, Minus-StrangCEP152SHC4: 48.823.741–48.963.925, Minus-StrangSHC4EID1: 48.878.085–48.880.173, Plus-StrangEID1SECISBP2L: 48.988.476–49.046.568, Minus-StrangSECISBP2LCOPS2: 49.106.068–49.155.661, Minus-StrangCOPS2GALK2: 49.155.656–49.367.869, Plus-StrangGALK2Diagramm von CEP152: 27 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 15Exon 27: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 25: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 18: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 16: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 27: 48.737.938–48.739.288, 1.351 BasenExon 26: 48.741.601–48.741.704, 104 BasenExon 25: 48.741.947–48.742.100, 154 BasenExon 24: 48.744.240–48.744.343, 104 BasenExon 23: 48.744.896–48.744.992, 97 BasenExon 22: 48.748.443–48.748.610, 168 BasenExon 21: 48.752.349–48.752.469, 121 BasenExon 20: 48.755.903–48.756.553, 651 BasenExon 19: 48.760.135–48.760.266, 132 BasenExon 18: 48.762.391–48.762.672, 282 BasenExon 17: 48.767.060–48.767.192, 133 BasenExon 16: 48.767.335–48.767.463, 129 BasenExon 15: 48.768.219–48.768.328, 110 BasenExon 14: 48.768.956–48.769.081, 126 BasenExon 13: 48.772.487–48.772.691, 205 BasenExon 12: 48.781.196–48.781.359, 164 BasenExon 11: 48.782.139–48.782.230, 92 BasenExon 10: 48.783.973–48.784.120, 148 BasenExon 9: 48.788.801–48.789.001, 201 BasenExon 8: 48.791.237–48.791.376, 140 BasenExon 7: 48.793.321–48.793.461, 141 BasenExon 6: 48.796.010–48.796.160, 151 BasenExon 5: 48.797.301–48.797.579, 279 BasenExon 4: 48.797.661–48.797.730, 70 BasenExon 3: 48.797.948–48.798.051, 104 BasenExon 2: 48.805.563–48.805.656, 94 BasenExon 1: 48.810.961–48.811.069, 109 Basen2725201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,6 kb der 73,1 kb des Gens aus; 5.133 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CEP152

35

Positionen in CEP152, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 73,1 kb von CEP152, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,6 kb Exons.

Mit CEP152 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CEP152 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CEP152-Gen: centrosomal protein 152. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cep152

Vancouver

Dante Labs. CEP152-Gen: centrosomal protein 152 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cep152

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