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Gen

MVK

mevalonate kinase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12q24.11
Koordinaten
Chromosom 12: 109.573.794–109.598.125 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 24,3 kb
Protein
396 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
LRBP, MK
MANE-Select-Transkript
ENST00000228510.8NM_000431.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Hereditäre periodische Fiebersyndrome

    • Mevalonatkinase-Mangel (MKD)Autosomal-rezessiv

      Verursacht durch Veränderungen in MVK reicht er von wiederkehrendem Fieber mit geschwollenen Lymphknoten und Bauchschmerzen (Hyper-IgD-Syndrom) bis zu einer schweren Form mit Entwicklungsstörungen (Mevalonazidurie).

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Erkennung ermöglicht eine gezielte Behandlung von Schüben und vermeidet unnötige Untersuchungen.

  • Porokeratose

    • Autosomal-dominant

      Ringförmige Hautveränderungen mit erhabenem Rand, einschließlich der disseminierten superfiziellen aktinischen Porokeratose; die Läsionen bergen ein geringes Risiko, sich zu Hautkrebs zu entwickeln.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Sonnenschutz und eine dermatologische Untersuchung sich verändernder Läsionen werden empfohlen.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von MVK

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der MVK liegt. MVK und 16 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 109.085.960 bis 110.085.959.Chromosom 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbUSP30: 109.023.089–109.088.023, Plus-StrangUSP30ALKBH2: 109.085.154–109.098.462, Minus-StrangALKBH2UNG: 109.097.569–109.126.725, Plus-StrangUNGACACB: 109.116.320–109.268.226, Plus-StrangACACBFOXN4: 109.277.978–109.309.289, Minus-StrangFOXN4MYO1H: 109.347.900–109.455.523, Plus-StrangMYO1HKCTD10: 109.448.655–109.477.359, Minus-StrangKCTD10UBE3B: 109.477.375–109.536.705, Plus-StrangUBE3BMMAB: 109.553.715–109.573.580, Minus-StrangMMABMVK: 109.573.794–109.598.125, Plus-StrangMVKFAM222A: 109.713.819–109.770.495, Plus-StrangFAM222ATRPV4: 109.783.087–109.833.542, Minus-StrangTRPV4GLTP: 109.850.943–109.880.549, Minus-StrangGLTPTCHP: 109.900.264–109.983.841, Plus-StrangTCHPGIT2: 109.929.792–109.996.389, Minus-StrangGIT2ANKRD13A: 109.999.186–110.039.763, Plus-StrangANKRD13AC12orf76: 110.020.353–110.073.636, Minus-StrangC12orf76Diagramm von MVK: 11 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 12Exon 2: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 109.573.794–109.573.873, 80 BasenExon 2: 109.574.809–109.574.900, 92 BasenExon 3: 109.575.998–109.576.145, 148 BasenExon 4: 109.579.802–109.579.946, 145 BasenExon 5: 109.581.395–109.581.550, 156 BasenExon 6: 109.586.022–109.586.125, 104 BasenExon 7: 109.586.754–109.586.799, 46 BasenExon 8: 109.590.771–109.590.861, 91 BasenExon 9: 109.591.241–109.591.357, 117 BasenExon 10: 109.595.028–109.595.181, 154 BasenExon 11: 109.596.426–109.598.125, 1.700 Basen12345678910115′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,8 kb der 24,3 kb des Gens aus; 1.191 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MVK

101

Positionen in MVK, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 24,3 kb von MVK, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). MVK-Gen: mevalonate kinase. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mvk

Vancouver

Dante Labs. MVK-Gen: mevalonate kinase [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mvk

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