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Gen

COL10A1

collagen type X alpha 1 chain

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6q22.1
Koordinaten
Chromosom 6: 116.118.909–116.126.132 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 7,2 kb
Protein
680 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000651968.1NM_000493.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet COL10A1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von COL10A1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der COL10A1 liegt. COL10A1 und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 115.622.521 bis 116.622.520.Chromosom 66q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27115,8 Mb116 Mb116,2 Mb116,4 Mb116,6 MbFRK: 115.931.149–116.061.093, Minus-StrangFRKNT5DC1: 116.100.804–116.249.497, Plus-StrangNT5DC1COL10A1: 116.118.909–116.126.132, Minus-StrangCOL10A1TSPYL4: 116.249.964–116.254.075, Minus-StrangTSPYL4DSE: 116.253.604–116.444.861, Plus-StrangDSETSPYL1: 116.267.760–116.279.930, Minus-StrangTSPYL1: 116.399.395–116.463.696, Plus-StrangCALHM6: 116.461.365–116.466.082, Plus-StrangCALHM6TRAPPC3L: 116.494.989–116.545.684, Minus-StrangTRAPPC3LCALHM5: 116.511.604–116.524.788, Plus-StrangCALHM5CALHM4: 116.529.013–116.561.127, Plus-StrangCALHM4RWDD1: 116.571.386–116.598.204, Plus-StrangRWDD1RSPH4A: 116.616.474–116.634.765, Plus-StrangRSPH4ADiagramm von COL10A1: 3 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 6Exon 3: 20 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 116.118.909–116.121.961, 3.053 BasenExon 2: 116.125.339–116.125.507, 169 BasenExon 1: 116.126.053–116.126.132, 80 Basen3215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,3 kb der 7,2 kb des Gens aus; 2.043 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest COL10A1

21

Positionen in COL10A1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 7,2 kb von COL10A1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). COL10A1-Gen: collagen type X alpha 1 chain. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/col10a1

Vancouver

Dante Labs. COL10A1-Gen: collagen type X alpha 1 chain [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/col10a1

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