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Gen

ACD

ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16q22.1
Koordinaten
Chromosom 16: 67.657.512–67.660.260 (GRCh38)
Exons
12 Exons über 2,7 kb
Protein
458 Aminosäuren
Auch bekannt als
Ptop, Pip1, Tpp1, Tint1
MANE-Select-Transkript
ENST00000620761.6NM_001082486.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Dyskeratosis congenita

    • Die Dyskeratosis congenita (DC) ist eine seltene ektodermale Dysplasie, die sich häufig mit der klassischen Trias aus Nageldysplasie, Pigmentveränderungen der Haut und oraler Leukoplakie zeigt und mit einem hohen Risiko für Knochenmarkversagen (BMF) sowie Krebs verbunden ist.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
    • Telomer-Syndrome

      Störungen mit verkürzten Telomeren, die durch Varianten in Genen der Telomeraufrechterhaltung wie TERT, TERC, RTEL1 und PARN verursacht werden. Sie können auch ohne typische Hautsymptome zu Knochenmarkversagen, Lungenfibrose und Lebererkrankungen führen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Es wird eine Überwachung der Blutwerte, der Lunge und der Leber empfohlen. Die Diagnose unterstützt zudem die Auswahl des Spenders und die Behandlungsentscheidungen bei einer Stammzelltransplantation.

Aufbau von ACD

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 16, mit einer Klammer, an der ACD liegt. ACD und 46 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 67.158.886 bis 68.158.885.Chromosom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbTRADD: 67.153.969–67.163.760, Minus-StrangFBXL8: 67.159.932–67.164.570, Plus-Strang: 67.163.385–67.165.815, Plus-StrangHSF4: 67.164.681–67.169.945, Plus-StrangHSF4NOL3: 67.170.154–67.176.189, Plus-StrangMATCAP1: 67.175.599–67.184.228, Minus-StrangEXOC3L1: 67.184.313–67.190.242, Minus-StrangE2F4: 67.192.117–67.198.919, Plus-StrangE2F4ELMO3: 67.199.105–67.204.029, Plus-StrangELMO3TMEM208: 67.227.103–67.229.281, Plus-StrangTMEM208FHOD1: 67.229.387–67.247.539, Minus-StrangFHOD1SLC9A5: 67.237.683–67.272.191, Plus-StrangSLC9A5PLEKHG4: 67.277.510–67.289.499, Plus-StrangPLEKHG4KCTD19: 67.289.428–67.326.766, Minus-StrangKCTD19LRRC36: 67.326.798–67.385.221, Plus-StrangLRRC36TPPP3: 67.389.027–67.393.518, Minus-StrangTPPP3ZDHHC1: 67.394.152–67.416.833, Minus-StrangZDHHC1HSD11B2: 67.430.652–67.437.553, Plus-StrangHSD11B2ATP6V0D1: 67.437.523–67.481.227, Minus-StrangATP6V0D1AGRP: 67.482.571–67.483.552, Minus-StrangAGRPRIPOR1: 67.518.418–67.546.788, Plus-StrangRIPOR1CTCF: 67.561.831–67.639.189, Plus-StrangCARMIL2: 67.644.988–67.657.569, Plus-StrangCARMIL2ACD: 67.657.512–67.660.260, Minus-StrangACDPARD6A: 67.660.350–67.664.266, Plus-StrangPARD6AENKD1: 67.662.945–67.667.954, Minus-StrangENKD1C16orf86: 67.666.802–67.668.757, Plus-StrangGFOD2: 67.674.527–67.719.352, Minus-StrangRANBP10: 67.723.070–67.806.563, Minus-StrangRANBP10TSNAXIP1: 67.806.765–67.832.148, Plus-StrangTSNAXIP1CENPT: 67.828.157–67.847.811, Minus-StrangCENPTTHAP11: 67.842.320–67.844.195, Plus-StrangTHAP11NUTF2: 67.844.369–67.872.569, Plus-StrangNUTF2EDC4: 67.873.049–67.884.520, Plus-StrangNRN1L: 67.884.868–67.888.855, Plus-StrangPSKH1: 67.893.244–67.929.676, Plus-StrangPSKH1CTRL: 67.927.640–67.932.365, Minus-StrangCTRL: 67.929.614–67.936.017, Minus-StrangPSMB10: 67.934.504–67.936.865, Minus-StrangPSMB10LCAT: 67.939.150–67.944.681, Minus-StrangSLC12A4: 67.943.474–67.969.601, Minus-StrangDPEP3: 67.975.661–67.980.554, Minus-StrangDPEP3DPEP2: 67.987.392–68.000.624, Minus-StrangDPEP2DUS2: 67.987.746–68.079.344, Plus-StrangDPEP2NB: 68.013.436–68.015.911, Minus-StrangDPEP2NBDDX28: 68.020.916–68.023.232, Minus-StrangDDX28NFATC3: 68.084.751–68.229.259, Plus-StrangNFATC3Diagramm von ACD: 12 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 16Exon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 67.657.512–67.657.684, 173 BasenExon 11: 67.657.762–67.657.853, 92 BasenExon 10: 67.657.986–67.658.362, 377 BasenExon 9: 67.658.555–67.658.641, 87 BasenExon 8: 67.658.720–67.658.816, 97 BasenExon 7: 67.658.928–67.659.079, 152 BasenExon 6: 67.659.229–67.659.263, 35 BasenExon 5: 67.659.375–67.659.419, 45 BasenExon 4: 67.659.537–67.659.613, 77 BasenExon 3: 67.659.702–67.659.795, 94 BasenExon 2: 67.659.903–67.660.045, 143 BasenExon 1: 67.660.122–67.660.260, 139 Basen1211109876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,5 kb der 2,7 kb des Gens aus; 1.377 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ACD

5

Positionen in ACD, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 2,7 kb von ACD, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). ACD-Gen: ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/acd

Vancouver

Dante Labs. ACD-Gen: ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/acd

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