Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben
Ihr Genom sequenzieren (öffnet sich in einem neuen Tab)

Gen

PIK3CD

phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p36.22
Koordinaten
Chromosom 1: 9.651.731–9.729.114 (GRCh38)
Exons
24 Exons über 77,4 kb
Protein
1.044 Aminosäuren
Auch bekannt als
p110D
MANE-Select-Transkript
ENST00000377346.9NM_005026.5
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Aktiviertes-PI3K-Delta-Syndrom (APDS)

    • Aktiviertes-PI3K-Delta-SyndromAutosomal-dominant

      Immundefekt mit Lymphoproliferation, verursacht durch eine einzelne aktivierende Veränderung in PIK3CD oder PIK3R1.

      • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Eine genetische Diagnose ermöglicht eine gezielte Behandlung mit Leniolisib, einem PI3K-Delta-Inhibitor, zusammen mit einer Immunglobulin-Substitution und einer Überwachung auf Lymphome.

Übergeordnete Gruppen

  • Sonstige angeborene Immundefekte

    • Inborn error of immunity

      Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind

      Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.

      • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
    • Immundefekterkrankung

      Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind

      Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.

      • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD

Aufbau von PIK3CD

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der PIK3CD liegt. PIK3CD und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 9.190.423 bis 10.190.422.Chromosom 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q449,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 MbH6PD: 9.234.739–9.278.217, Plus-StrangH6PDSPSB1: 9.292.101–9.369.532, Plus-StrangSPSB1SLC25A33: 9.539.437–9.585.173, Plus-StrangSLC25A33TMEM201: 9.588.718–9.614.879, Plus-StrangTMEM201PIK3CD: 9.651.731–9.729.114, Plus-StrangPIK3CDCLSTN1: 9.728.911–9.823.993, Minus-StrangCLSTN1CTNNBIP1: 9.848.269–9.910.378, Minus-StrangCTNNBIP1LZIC: 9.922.113–9.943.407, Minus-StrangLZICNMNAT1: 9.943.428–9.996.898, Plus-StrangNMNAT1RBP7: 9.997.050–10.016.022, Plus-StrangRBP7UBE4B: 10.032.832–10.181.244, Plus-StrangUBE4BDiagramm von PIK3CD: 24 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 17: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 21: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 24: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 9.651.731–9.651.802, 72 BasenExon 2: 9.691.467–9.691.571, 105 BasenExon 3: 9.710.424–9.710.596, 173 BasenExon 4: 9.715.541–9.715.769, 229 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 4. Liste anzeigenExon 5: 9.715.849–9.716.078, 230 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 5. Liste anzeigenExon 6: 9.716.440–9.716.619, 180 BasenExon 7: 9.716.959–9.717.108, 150 BasenExon 8: 9.717.537–9.717.626, 90 Basen. 2 Varianten mit Seite hier in Exon 8. Liste anzeigenExon 9: 9.718.694–9.718.915, 222 BasenExon 10: 9.719.921–9.720.017, 97 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 10. Liste anzeigenExon 11: 9.720.112–9.720.242, 131 BasenExon 12: 9.720.611–9.720.661, 51 BasenExon 13: 9.720.742–9.720.909, 168 Basen. 5 Varianten mit Seite hier in Exon 13. Liste anzeigenExon 14: 9.721.127–9.721.248, 122 BasenExon 15: 9.721.444–9.721.587, 144 BasenExon 16: 9.721.761–9.721.860, 100 BasenExon 17: 9.721.975–9.722.153, 179 BasenExon 18: 9.722.244–9.722.356, 113 BasenExon 19: 9.722.528–9.722.606, 79 BasenExon 20: 9.723.125–9.723.292, 168 BasenExon 21: 9.723.969–9.724.092, 124 BasenExon 22: 9.724.276–9.724.421, 146 BasenExon 23: 9.724.804–9.724.936, 133 BasenExon 24: 9.726.909–9.729.114, 2.206 Basen. 2 Varianten mit Seite hier in Exon 24. Liste anzeigen11020245′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,4 kb der 77,4 kb des Gens aus; 3.135 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von PIK3CD

26

Positionen in PIK3CD, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

2 davon (7,7 %) liegen in Bereichen, die Short Reads nur schwer erfassen.

  • Segmental duplications (2 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Whole Genome erfasst alle 77,4 kb von PIK3CD, einschließlich der Introns, nicht nur die 5,4 kb Exons.

Varianten mit Seite (12)

Die PIK3CD-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
c.1002C>GExon 89.717.608Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
C416Rc.1246T>CExon 109.719.924Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
E81Kc.241G>AExon 49.715.640Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
E525Ac.1574A>CExon 139.720.794Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
E525Gc.1574A>GExon 139.720.794Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
E525Kc.1573G>AExon 139.720.793Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
E1021Kc.3061G>AExon 249.726.972Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
E1025Gc.3074A>GExon 249.726.985Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
G124Dc.371G>AExon 59.715.849Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
N334Kc.1002C>AExon 89.717.608Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft

Alle 12 PIK3CD-Varianten ansehen →

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit PIK3CD verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PIK3CD verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). PIK3CD-Gen: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pik3cd

Vancouver

Dante Labs. PIK3CD-Gen: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pik3cd

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen