Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

GRIN2A

glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16p13.2
Koordinaten
Chromosom 16: 9.753.408–10.182.428 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 429 kb
Protein
1.464 Aminosäuren
Auch bekannt als
GluN2A, NR2A
Frühere Symbole
NMDAR2A
MANE-Select-Transkript
ENST00000330684.4NM_001134407.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von GRIN2A

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 16, mit einer Klammer, an der GRIN2A liegt. GRIN2A und 2 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 9.324.387 bis 10.611.449.Chromosom 1616p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.39,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbGRIN2A: 9.753.408–10.182.428, Minus-StrangGRIN2AATF7IP2: 10.326.434–10.483.640, Plus-StrangATF7IP2EMP2: 10.528.422–10.580.857, Minus-StrangEMP2Diagramm von GRIN2A: 13 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 16Exon 13: 27 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 21 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 28 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 26 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 22 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 9.753.408–9.764.948, 11.541 BasenExon 12: 9.768.851–9.769.089, 239 BasenExon 11: 9.798.277–9.798.464, 188 BasenExon 10: 9.822.264–9.822.424, 161 BasenExon 9: 9.829.423–9.829.652, 230 BasenExon 8: 9.834.105–9.834.230, 126 BasenExon 7: 9.840.647–9.840.800, 154 BasenExon 6: 9.840.936–9.841.104, 169 BasenExon 5: 9.849.756–9.849.961, 206 BasenExon 4: 9.890.986–9.891.100, 115 BasenExon 3: 9.937.959–9.938.551, 593 BasenExon 2: 10.179.998–10.180.429, 432 BasenExon 1: 10.181.877–10.182.428, 552 Basen1310515′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 14,7 kb der 429 kb des Gens aus; 4.395 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest GRIN2A

    234

    Positionen in GRIN2A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 429 kb von GRIN2A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 14,7 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). GRIN2A-Gen: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/grin2a

    Vancouver

    Dante Labs. GRIN2A-Gen: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/grin2a

    Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

    Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

    Meinen Genome Test bestellen