Gen
H4C5
H4 clustered histone 5
- HGNC 4790↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000276966↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 8367↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 6p22.2
- Koordinaten
- Chromosom 6: 26.204.610–26.205.021 (GRCh38)
- Exons
- 1 Exon über 0,4 kb
- Protein
- 103 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- H4/j
- Frühere Symbole
- H4FJ, HIST1H4E
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000615164.3NM_003545.4
- Locus-Typ
- Protein-coding
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Aufbau von H4C5
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 0,4 kb der 0,4 kb des Gens aus; 312 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von H4C5
3
Positionen in H4C5, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.
Ein Whole Genome erfasst alle 0,4 kb von H4C5, einschließlich der Introns, nicht nur die 0,4 kb Exons.
Mit H4C5 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die H4C5 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Big lower jaw
- Broad columella
- Broad head shape
- Broad nasal tip
- Broad opening between the eyelids
- Bulbous nose
- Chewing difficulties
37 weitere Merkmale anzeigen
- Cleft palate
- Cleft soft palate
- Coarse facial features
- Decreased size of tooth
- Deep philtrum
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Full lips
- Fullness around the eyes
- High frontal hairline
- High, narrow palate
- Horizontal eyebrow
- Limited hair on end of eyebrow
- Long eyelashes
- Low frontal hairline
- Moon face
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Outward turned lips
- Prominent area between the eyebrows
- Prominent nose
- Receding chin
- Short neck
- Short opening between the eyelids
- Short philtrum
- Skin tag in front of the ear
- Smooth philtrum
- Thick eyebrow
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Tongue tied
- Triangular face
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Widely spaced teeth
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Agitation
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Brisk reflexes
- Cerebral palsy
15 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the musculoskeletal system
- Decreased muscle tone in infant
- Double-Jointed
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Lower limb spasticity
- Prominent swayback
- Scoliosis
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). H4C5-Gen: H4 clustered histone 5. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/h4c5
Dante Labs. H4C5-Gen: H4 clustered histone 5 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/h4c5
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