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Gen

CHCHD10

coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
22q11.23
Koordinaten
Chromosom 22: 23.765.834–23.767.972 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 2,1 kb
Protein
142 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
N27C7-4, MIX17A
Frühere Symbole
C22orf16
MANE-Select-Transkript
ENST00000484558.3NM_213720.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

    • Amyotrophe Lateralsklerose

      Eine neurodegenerative Erkrankung der ersten und zweiten Motoneuronen, die in sporadischen und familiären Formen auftritt.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) bei SOD1-ALS; ASO-Studien zu C9orf72 und FUS; Riluzol; Edaravon; AMX0035 (Natriumphenylbutyrat-Taurursodiol); multidisziplinäre Betreuung in spezialisierten ALS-Zentren; Beatmungsunterstützung; genetische Beratung für Familienangehörige

  • Frontotemporale Demenz

    • Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe LateralskleroseAutosomal-dominant

      Oberbegriff für das genetisch bedingte Spektrum der frontotemporalen Demenz und der ALS, einschließlich Formen, die durch C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 und andere Gene verursacht werden.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Spinale Muskelatrophie

    • Eine Gruppe von Erkrankungen, die durch den Abbau von Vorderhornzellen im Rückenmark gekennzeichnet sind und zu fortschreitender Muskelschwäche sowie Muskelatrophie führen.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Gentherapie (Onasemnogen-Abeparvovec), Antisense-Oligonukleotid-Therapie (Nusinersen), orales Spleißmodifikator-Medikament (Risdiplam), unterstützende Behandlung

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von CHCHD10

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 22, mit einer Klammer, an der CHCHD10 liegt. CHCHD10 und 21 Gene in der Nähe auf Chromosom 22, von 23.266.903 bis 24.266.902.Chromosom 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3323,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbBCR: 23.179.704–23.318.037, Plus-StrangBCRIGLL1: 23.573.125–23.580.302, Minus-StrangIGLL1DRICH1: 23.608.452–23.632.322, Minus-StrangDRICH1RGL4: 23.688.136–23.699.176, Plus-StrangRGL4ZNF70: 23.738.682–23.751.730, Minus-StrangVPREB3: 23.752.741–23.754.454, Minus-StrangVPREB3C22orf15: 23.762.990–23.765.863, Plus-StrangC22orf15CHCHD10: 23.765.834–23.767.972, Minus-StrangCHCHD10MMP11: 23.768.226–23.784.322, Plus-StrangMMP11SMARCB1: 23.786.931–23.838.009, Plus-StrangDERL3: 23.834.503–23.839.131, Minus-StrangDERL3SLC2A11: 23.856.703–23.886.312, Plus-StrangSLC2A11: 23.862.188–23.895.223, Plus-StrangDDT: 23.891.180–23.980.544, Minus-StrangDDTMIF: 23.894.372–23.895.227, Plus-StrangMIFGSTT2B: 23.957.414–23.961.341, Minus-StrangGSTT2BDDTL: 23.966.881–23.972.558, Plus-StrangDDTLGSTT2: 23.980.058–23.983.915, Plus-StrangGSTT2GSTT4: 23.998.397–24.005.453, Minus-StrangCABIN1: 24.011.192–24.178.634, Plus-StrangCABIN1SUSD2: 24.181.451–24.191.986, Plus-StrangSUSD2GGT5: 24.210.982–24.245.763, Minus-StrangGGT5Diagramm von CHCHD10: 4 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 22Exon 2: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 23.765.834–23.766.026, 193 BasenExon 3: 23.766.128–23.766.275, 148 BasenExon 2: 23.767.374–23.767.593, 220 BasenExon 1: 23.767.834–23.767.972, 139 Basen43215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 0,7 kb der 2,1 kb des Gens aus; 429 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CHCHD10

4

Positionen in CHCHD10, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 2,1 kb von CHCHD10, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,7 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit CHCHD10 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CHCHD10 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Abnormality of the nervous system

43 weitere Merkmale anzeigen

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). CHCHD10-Gen: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/chchd10

Vancouver

Dante Labs. CHCHD10-Gen: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/chchd10

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