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Gen

AP1S2

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xp22.2
Koordinaten
Chromosom X: 15.825.806–15.854.813 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 29 kb
Protein
160 Aminosäuren
Auch bekannt als
SIGMA1B
Frühere Symbole
MRX59, MRXS5, PGS
MANE-Select-Transkript
ENST00000672987.1NM_001272071.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    Aufbau von AP1S2

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom X, mit einer Klammer, an der AP1S2 liegt. AP1S2 und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 15.340.310 bis 16.340.309.Chromosom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2815,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 MbVEGFD: 15.345.594–15.384.510, Minus-StrangVEGFDPIR: 15.384.799–15.493.635, Minus-StrangPIRBMX: 15.464.246–15.556.529, Plus-StrangBMXACE2: 15.494.290–15.607.236, Minus-StrangACE2: 15.561.047–15.675.608, Minus-StrangCLTRN: 15.627.084–15.675.377, Minus-StrangCLTRNCA5B: 15.688.830–15.788.411, Plus-StrangCA5BZRSR2: 15.790.106–15.830.694, Plus-StrangZRSR2AP1S2: 15.825.806–15.854.813, Minus-StrangAP1S2GRPR: 16.123.545–16.159.474, Plus-StrangGRPRMAGEB17: 16.167.481–16.171.464, Plus-StrangMAGEB17Diagramm von AP1S2: 6 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom XExon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 15.825.806–15.827.372, 1.567 BasenExon 5: 15.828.192–15.828.200, 9 BasenExon 4: 15.845.379–15.845.516, 138 BasenExon 3: 15.845.903–15.846.011, 109 BasenExon 2: 15.852.346–15.852.524, 179 BasenExon 1: 15.854.688–15.854.813, 126 Basen6543215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 2,1 kb der 29 kb des Gens aus; 483 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest AP1S2

    12

    Positionen in AP1S2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    4 davon (33 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

    • Low mappability (4 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 29 kb von AP1S2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,1 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). AP1S2-Gen: adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ap1s2

    Vancouver

    Dante Labs. AP1S2-Gen: adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ap1s2

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